enfermedad de von Gierke
La enfermedad de Von Gierke es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.
La enfermedad de Von Gierke también se denomina enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I).
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en ciertos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone correctamente, conduce a un nivel bajo de azúcar en la sangre.
La enfermedad de Von Gierke se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Estos son los síntomas de la enfermedad de von Gierke:
- Hambre constante y necesidad de comer con frecuencia.
- Hematomas y hemorragias nasales fáciles
- Fatiga
- Irritabilidad
- Mejillas hinchadas, pecho y extremidades delgados y vientre hinchado
Su proveedor de atención médica realizará un examen físico.
El examen puede mostrar signos de:
- Pubertad retrasada
- Hígado agrandado
- Gota
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Tumores de hígado
- Nivel bajo de azúcar en sangre grave
- Crecimiento atrofiado o falta de crecimiento
Los niños con esta afección generalmente se diagnostican antes del año de edad.
Las pruebas que se pueden realizar incluyen:
- Biopsia de hígado o riñón
- Prueba de azúcar en sangre
- Prueba genética
- Análisis de sangre de ácido láctico
- Nivel de triglicéridos
- Análisis de sangre de ácido úrico
Si una persona tiene esta enfermedad, los resultados de las pruebas mostrarán niveles bajos de azúcar en sangre y niveles altos de lactato (producido a partir del ácido láctico), grasas en sangre (lípidos) y ácido úrico.
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma con frecuencia durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para aumentar la ingesta de carbohidratos.
En algunos niños, se coloca un tubo de alimentación a través de la nariz hasta el estómago durante la noche para proporcionar azúcares o maicena cruda. El tubo se puede sacar todas las mañanas. Alternativamente, se puede colocar una sonda de gastrostomía (sonda G) para llevar los alimentos directamente al estómago durante la noche.
Se puede recetar un medicamento para reducir el ácido úrico en la sangre y disminuir el riesgo de gota. Su proveedor también puede recetarle medicamentos para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para aumentar las células que combaten las infecciones.
Las personas con enfermedad de von Gierke no pueden descomponer adecuadamente el azúcar de la fruta o la leche. Es mejor evitar estos productos.
Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno - www.agsdus.org
Con el tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida de las personas con enfermedad de von Gierke han mejorado. Aquellos que son identificados y tratados con cuidado a una edad temprana pueden vivir hasta la edad adulta.
El tratamiento temprano también disminuye la tasa de problemas graves como:
- Gota
- Insuficiencia renal
- Nivel bajo de azúcar en sangre potencialmente mortal
- Tumores de hígado
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Infección frecuente
- Gota
- Insuficiencia renal
- Tumores de hígado
- Osteoporosis (adelgazamiento de los huesos)
- Convulsiones, letargo, confusión debido a un nivel bajo de azúcar en sangre.
- Baja estatura
- Características sexuales secundarias subdesarrolladas (senos, vello púbico)
- Úlceras de la boca o del intestino.
Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de enfermedad por almacenamiento de glucógeno o muerte infantil prematura debido a un nivel bajo de azúcar en sangre.
No existe una forma sencilla de prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.
Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoramiento y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitir la enfermedad de von Gierke.
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
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