Pseudohipoparatiroidismo

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un trastorno genético en el que el cuerpo no responde a la hormona paratiroidea.

Una afección relacionada es el hipoparatiroidismo, en el que el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea.

Las glándulas paratiroideas producen hormona paratiroidea (PTH). La PTH ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y es importante para la salud de los huesos.

Si tiene PHP, su cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio en sangre y niveles altos de fosfato en sangre.

PHP es causado por genes anormales. Existen diferentes tipos de PHP. Todas las formas son raras y generalmente se diagnostican en la infancia.

• El tipo 1a se hereda de forma autosómica dominante. Eso significa que solo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted tenga la afección. También se llama osteodistrofia hereditaria de Albright. La afección causa baja estatura, cara redonda, obesidad, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si hereda el gen de su madre o de su padre.
• El tipo 1b implica resistencia a la PTH solo en los riñones. Se sabe menos sobre el tipo 1b que sobre el tipo 1a. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay ninguno de los otros rasgos característicos de la osteodistrofia hereditaria de Albright.
• El tipo 2 también implica niveles bajos de calcio en sangre y niveles altos de fosfato en sangre. Las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos comunes a las personas con diabetes tipo 1a. Se desconoce la anomalía genética que la causa. Es diferente del tipo 1b en cómo responde el riñón a los niveles altos de PTH.

Los síntomas están relacionados con un nivel bajo de calcio e incluyen:

• Cataratas
• Problemas dentales
• Entumecimiento
• Convulsiones
• Tetania (una colección de síntomas que incluyen espasmos musculares y calambres en manos y pies y espasmos musculares)

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden presentar los siguientes síntomas:

• Depósitos de calcio debajo de la piel.
• Hoyuelos que pueden reemplazar los nudillos de los dedos afectados
• Cara redonda y cuello corto
• Huesos cortos de la mano, especialmente el hueso debajo del cuarto dedo.
• Baja estatura

Se realizarán análisis de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También es posible que necesite análisis de orina.

Otras pruebas pueden incluir:

• Prueba genética
• Resonancia magnética de la cabeza o tomografía computarizada del cerebro

Su proveedor de atención médica le recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel adecuado de calcio. Si el nivel de fosfato en sangre es alto, es posible que deba seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados quelantes de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio). El tratamiento suele ser de por vida.

Los niveles bajos de calcio en sangre en PHP suelen ser más leves que en otras formas de hipoparatiroidismo, pero la gravedad de los síntomas puede ser diferente entre diferentes personas.

Las personas con PHP tipo 1a tienen más probabilidades de tener otros problemas del sistema endocrino (como hipotiroidismo e hipogonadismo).

PHP puede estar relacionado con otros problemas hormonales, lo que resulta en:

• Bajo impulso sexual
• Desarrollo sexual lento
• Niveles de energía bajos
• Aumento de peso

Comuníquese con su proveedor si usted o su hijo tienen algún síntoma de un nivel bajo de calcio o pseudohipoparatiroidismo.

Osteodistrofia hereditaria de Albright; Pseudohipoparatiroidismo tipos 1A y 1B; PHP

• Glándulas endócrinas
• Glándulas paratiroides

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