Disbetalipoproteinemia familiar

La disbetalipoproteinemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.

Un defecto genético causa esta condición. El defecto da como resultado la acumulación de grandes partículas de lipoproteínas que contienen tanto colesterol como un tipo de grasa llamada triglicéridos. La enfermedad está relacionada con defectos en el gen de la apolipoproteína E.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden empeorar la afección. Los factores de riesgo de disbetalipoproteinemia familiar incluyen antecedentes familiares del trastorno o enfermedad de las arterias coronarias.

Es posible que los síntomas no se vean hasta los 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, las plantas de los pies o en los tendones de las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden incluir:

• El dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad de las arterias coronarias pueden estar presentes a una edad temprana
• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
• Llagas en los dedos de los pies que no cicatrizan
• Síntomas repentinos parecidos a los de un derrame cerebral, como dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o pierna y pérdida del equilibrio

Las pruebas que se pueden realizar para diagnosticar esta afección incluyen:

• Pruebas genéticas de apolipoproteína E (apoE)
• Análisis de sangre del panel de lípidos
• Nivel de triglicéridos
• Prueba de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)

El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir las calorías, las grasas saturadas y el colesterol puede ayudar a reducir el colesterol en sangre.

Si los niveles de colesterol y triglicéridos siguen siendo altos después de haber realizado cambios en la dieta, es posible que su proveedor de atención médica le pida que tome medicamentos también. Los medicamentos para reducir los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre incluyen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Fibratos (gemfibrozil, fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Estatinas.
• Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan una clase más nueva de medicamentos para tratar el colesterol.

Las personas con esta afección tienen un riesgo significativamente mayor de enfermedad de las arterias coronarias y enfermedad vascular periférica.

Con tratamiento, la mayoría de las personas pueden reducir en gran medida sus niveles de colesterol y triglicéridos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Infarto de miocardio
• Carrera
• Enfermedad vascular periférica
• Claudicación intermitente
• Gangrena de las extremidades inferiores

Llame a su proveedor si le han diagnosticado este trastorno y:

• Se desarrollan nuevos síntomas.
• Los síntomas no mejoran con el tratamiento.
• Los síntomas empeoran.

La evaluación de los familiares de las personas con esta afección puede llevar a una detección y tratamiento tempranos.

Recibir tratamiento temprano y limitar otros factores de riesgo, como fumar, puede ayudar a prevenir ataques cardíacos tempranos, accidentes cerebrovasculares y vasos sanguíneos bloqueados.

Hiperlipoproteinemia de tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

• Arteriopatía coronaria

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