Acidemia metilmalónica

La acidemia metilmalónica es un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Esta condición se transmite de padres a hijos.

Es una de varias condiciones llamadas "error innato del metabolismo".

La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso al niño.

Un recién nacido con esta rara enfermedad puede morir antes de que se le diagnostique. La acidemia metilmalónica afecta por igual a niños y niñas.

Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que comienzan a comer más proteínas, lo que puede empeorar la afección. La enfermedad puede provocar convulsiones y accidentes cerebrovasculares.

Los síntomas incluyen:

• Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
• Deshidración
• Retrasos del desarrollo
• Fracaso para prosperar
• Letargo
• Convulsiones
• Vómitos

Las pruebas de acidemia metilmalónica a menudo se realizan como parte de un examen de detección del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos recomienda la detección de esta condición al nacer porque la detección y el tratamiento tempranos son útiles.

Las pruebas que se pueden realizar para diagnosticar esta afección incluyen:

• Prueba de amoniaco
• Gases en sangre
• Hemograma completo
• Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
• Niveles de electrolitos
• Prueba genética
• Análisis de sangre de ácido metilmalónico
• Prueba de aminoácidos en plasma

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina y una dieta baja en proteínas. La dieta del niño debe controlarse cuidadosamente.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

Se ha demostrado que el trasplante de hígado o riñón (o ambos) ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes proporcionan al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Es posible que los bebés no sobrevivan al primer episodio de síntomas de esta enfermedad. Aquellos que sobreviven a menudo tienen problemas con el desarrollo del sistema nervioso, aunque puede ocurrir un desarrollo cognitivo normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma
• Muerte
• Insuficiencia renal
• Pancreatitis
• Miocardiopatía
• Infecciones recurrentes
• Hipoglucemia

Busque ayuda médica de inmediato si su hijo tiene una convulsión por primera vez.

Consulte a un proveedor si su hijo tiene signos de:

• Fracaso para prosperar
• Retrasos del desarrollo

Una dieta baja en proteínas puede ayudar a reducir la cantidad de ataques. Las personas con esta afección deben evitar a las personas que padecen enfermedades contagiosas, como resfriados y gripe.

La asesoría genética puede ser útil para las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que desean tener un bebé.

A veces, la detección ampliada del recién nacido se realiza al nacer, incluida la detección de acidemia metilmalónica. Puede preguntarle a su proveedor si su hijo tuvo este examen.

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