Mosaicismo

El mosaicismo es una afección en la que las células de la misma persona tienen una composición genética diferente. Esta condición puede afectar cualquier tipo de célula, incluyendo:

• Células de sangre
• Células de óvulos y espermatozoides
• Celúlas de piel

El mosaicismo es causado por un error en la división celular muy temprano en el desarrollo del feto. Los ejemplos de mosaicismo incluyen:

• Síndrome de mosaico de Down
• Síndrome de mosaico de Klinefelter
• Síndrome de Mosaic Turner

Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que los síntomas no sean tan graves si tiene células tanto normales como anormales.

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.

Es probable que sea necesario repetir las pruebas para confirmar los resultados y para ayudar a determinar el tipo y la gravedad del trastorno.

El tratamiento dependerá del tipo y la gravedad del trastorno. Es posible que necesite un tratamiento menos intenso si solo algunas de las células son anormales.

Su pronóstico depende de qué órganos y tejidos se vean afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas celulares diferentes en una persona.

En general, las personas con una gran cantidad de células anormales tienen el mismo pronóstico que las personas con la forma típica de la enfermedad (aquellas que tienen todas las células anormales). La forma típica también se llama no mosaico.

Las personas con una cantidad baja de células anormales pueden verse afectadas solo levemente. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que tenga la forma no mosaico de la enfermedad. A veces, un niño nacido con la forma sin mosaicos no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo sí.

Las complicaciones dependen de cuántas células se vean afectadas por el cambio genético.

Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Un asesor genético puede ayudar a responder cualquier pregunta sobre el diagnóstico y las pruebas.

Actualmente no existe una forma conocida de prevenir el mosaicismo.

Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

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