Displasias ectodérmicas

Las displasias ectodérmicas son un grupo de afecciones en las que hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Hay muchos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia es causado por mutaciones específicas en ciertos genes. La displasia significa el desarrollo anormal de células o tejidos. La forma más común de displasia ectodérmica suele afectar a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan por igual a hombres y mujeres.

Es posible que las personas con displasia ectodérmica no suden o suden menos de lo normal debido a la falta de glándulas sudoríparas.

En los niños con la enfermedad, sus cuerpos pueden tener problemas para controlar la fiebre. Incluso una enfermedad leve puede producir fiebre extremadamente alta, porque la piel no puede sudar y controlar la temperatura adecuadamente.

Los adultos afectados no pueden tolerar un ambiente cálido y necesitan medidas, como aire acondicionado, para mantener una temperatura corporal normal.

Según los genes afectados, otros síntomas pueden incluir:

• Uñas anormales
• Dientes anormales o faltantes, o un número de dientes menor al normal
• Labio leporino
• Disminución del color de la piel (pigmento)
• Frente grande
• Puente nasal bajo
• Cabello fino y escaso
• Dificultades de aprendizaje
• Mala audición
• Visión deficiente con disminución de la producción de lágrimas.
• Sistema inmunológico debilitado

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Biopsia de las membranas mucosas.
• Biopsia de piel
• Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno)
• Se pueden realizar radiografías de los dientes o los huesos.

No existe un tratamiento específico para este trastorno. En cambio, los síntomas se tratan según sea necesario.

Las cosas que puede hacer pueden incluir:

• Use una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
• Use lágrimas artificiales para evitar la sequedad de los ojos.
• Use un aerosol nasal salino para eliminar los escombros y prevenir infecciones.
• Tome baños de agua refrescante o use rociadores de agua para mantener una temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función de enfriamiento del sudor que se evapora de la piel).

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre las displasias ectodérmicas:

• Sociedad de displasia ectodérmica - edsociety.co.uk
• Fundación Nacional para Displasias Ectodérmicas - www.nfed.org
• Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Si tiene una variante común de displasia ectodérmica, esto no acortará su vida útil. Sin embargo, es posible que deba prestar atención a los cambios de temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Si no se trata, los problemas de salud de esta afección pueden incluir:

• Daño cerebral causado por aumento de la temperatura corporal
• Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Si tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y planea tener hijos, se recomienda el asesoramiento genético. En muchos casos, es posible diagnosticar la displasia ectodérmica mientras el bebé aún está en el útero.

Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Capas de piel

Abidi NY, Martin KL. Displasias ectodérmicas. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 668.

Narendran V. La piel del neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina neonatal-perinatal de Fanaroff y Martin. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 94.