Síndrome nefrótico congénito

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el que el bebé desarrolla proteínas en la orina e hinchazón del cuerpo.

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir una copia del gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.

Aunque los medios congénitos están presentes desde el nacimiento, con el síndrome nefrótico congénito, los síntomas de la enfermedad se presentan en los primeros 3 meses de vida.

El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico.

El síndrome nefrótico es un grupo de síntomas que incluyen:

• Proteína en la orina
• Niveles bajos de proteína en sangre en la sangre.
• Niveles altos de colesterol.
• Niveles altos de triglicéridos.
• Hinchazón

Los niños con este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar normalmente.

Los síntomas del síndrome nefrótico incluyen:

• Tos
• Disminución de la producción de orina.
• Aspecto espumoso de la orina
• Bajo peso al nacer
• Poco apetito
• Hinchazón (todo el cuerpo)

Una ecografía realizada a la madre embarazada puede mostrar una placenta más grande de lo normal. La placenta es el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento.

Las madres embarazadas pueden hacerse una prueba de detección durante el embarazo para detectar esta afección. La prueba busca niveles de alfafetoproteína más altos de lo normal en una muestra de líquido amniótico. Luego, se utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de hinchazón y retención de líquidos graves. El médico escuchará sonidos anormales al escuchar el corazón y los pulmones del bebé con un estetoscopio. La presión arterial puede estar alta. Puede haber signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grasa y grandes cantidades de proteína en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja.

Se necesita un tratamiento temprano y agresivo para controlar este trastorno.

El tratamiento puede involucrar:

• Antibióticos para controlar infecciones.
• Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina.
• Diuréticos ("píldoras de agua") para eliminar el exceso de líquido
• AINE, como indometacina, para reducir la cantidad de proteína que se filtra en la orina.

Los líquidos pueden limitarse para ayudar a controlar la hinchazón.

El proveedor puede recomendar la extirpación de los riñones para detener la pérdida de proteínas. Esto puede ir seguido de diálisis o un trasplante de riñón.

El trastorno a menudo conduce a infecciones, desnutrición e insuficiencia renal. Puede provocar la muerte a los 5 años y muchos niños mueren durante el primer año. El síndrome nefrótico congénito se puede controlar en algunos casos con un tratamiento temprano y agresivo, incluido un trasplante de riñón temprano.

Las complicaciones de esta condición incluyen:

• Insuficiencia renal aguda
• Coágulos de sangre
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermedad renal en etapa terminal
• Infecciones graves y frecuentes
• Desnutrición y enfermedades relacionadas

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas del síndrome nefrótico congénito.

Síndrome nefrótico - congénito

• Tracto urinario femenino
• Tracto urinario masculino

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