Incontinentia pigmenti

La incontinentia pigmenti (IP) es una afección cutánea poco común que se transmite de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.

La PI es causada por un defecto genético dominante ligado al cromosoma X que ocurre en un gen conocido como IKBKG.

Debido a que el defecto genético ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con mayor frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en los hombres, generalmente es letal en el feto y provoca un aborto espontáneo.

Con los síntomas de la piel, hay 4 etapas. Los bebés con PI nacen con áreas con vetas y ampollas. En la etapa 2, cuando las áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, las protuberancias desaparecen, pero dejan una piel oscura, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel vuelve a la normalidad. En la etapa 4, puede haber áreas de piel de color más claro (hipopigmentación) que son más delgadas.

La PI está asociada con problemas del sistema nervioso central, que incluyen:

• Desarrollo retrasado
• Pérdida de movimiento (parálisis)
• Discapacidad intelectual
• Espasmos musculares
• Convulsiones

Las personas con IP también pueden tener dientes anormales, pérdida de cabello y problemas de visión.

El médico realizará un examen físico, observará los ojos y evaluará el movimiento de los músculos.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, así como anomalías óseas. Un examen de la vista puede revelar cataratas, estrabismo (ojos cruzados) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar estas pruebas:

• Análisis de sangre
• Biopsia de piel
• Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro

No existe un tratamiento específico para la PI. El tratamiento está dirigido a los síntomas individuales. Por ejemplo, es posible que se necesiten anteojos para mejorar la visión. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la propiedad intelectual:

• Fundación Internacional Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

El pronóstico de una persona depende de la gravedad de la afectación del sistema nervioso central y de los problemas oculares.

Llame a su proveedor si:

• Tiene antecedentes familiares de PI y está considerando tener hijos.
• Su hijo tiene síntomas de este trastorno.

La asesoría genética puede ser útil para aquellos con antecedentes familiares de PI que están considerando tener hijos.

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti en la pierna
• Incontinentia pigmenti en la pierna

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