Qué es la asesoría genética, para qué sirve y cómo se realiza

Contenido

• ¿Para qué sirve el asesoramiento genético?
• Como es hecho
• Asesoramiento genético prenatal

El consejo genético, también conocido como mapeo genético, es un proceso multidisciplinar e interdisciplinar que se lleva a cabo con el objetivo de identificar la probabilidad de aparición de una determinada enfermedad y las posibilidades de que se transmita a los familiares. Este examen puede ser realizado por el portador de una determinada enfermedad genética y por sus familiares y del análisis de las características genéticas se pueden definir métodos de prevención, riesgos y alternativas de tratamiento.

El asesoramiento genético tiene varias aplicaciones, que se pueden utilizar en la planificación del embarazo o la atención prenatal, para verificar si existe alguna posibilidad de cambios en el feto y en el cáncer, con el fin de evaluar las posibilidades de que ocurra cáncer y establecer la posible gravedad y tratamiento. .

¿Para qué sirve el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético se realiza con el objetivo de verificar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. Esto puede ser posible a partir del análisis de todo el genoma de la persona, en el que se pueda identificar cualquier tipo de alteración que pueda favorecer la aparición de enfermedades, especialmente cáncer con características hereditarias, como mama, ovario, tiroides y próstata, por ejemplo.

Para hacer el mapeo genético es necesario ser recomendado por el médico, además, este tipo de prueba no es recomendable para todas las personas, solo para aquellas que están en riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias, o en el caso de matrimonio entre familiares. , por ejemplo, llamado matrimonio consanguíneo. Conoce los riesgos del matrimonio consanguíneo.

Como es hecho

El asesoramiento genético consiste en la realización de pruebas que pueden detectar enfermedades genéticas. Puede ser retrospectivo, cuando hay al menos dos personas en la familia con la enfermedad, o prospectivo, cuando no hay personas con la enfermedad en la familia, con el objetivo de comprobar si existe la posibilidad de desarrollar una genética. enfermedad o no.

El asesoramiento genético se lleva a cabo en tres etapas principales:

1. Anamnesia: En esta etapa, la persona llena un cuestionario que contiene preguntas relacionadas con la presencia de enfermedades hereditarias, problemas relacionados con el período pre o postnatal, historia de retraso mental, historia de aborto y presencia de relaciones consanguíneas en la familia, que es la relación entre parientes. Este cuestionario es aplicado por el genetista clínico y es confidencial, y la información es solo para uso profesional y con la persona respectiva;
2. Pruebas físicas, psicológicas y de laboratorio: el médico realiza una serie de pruebas para ver si hay algún cambio físico que pueda estar relacionado con la genética. Además, se pueden analizar fotos de la infancia de la persona y su familia para observar también características relacionadas con la genética. También se realizan pruebas de inteligencia y se solicitan pruebas de laboratorio para evaluar el estado de salud de la persona y su material genético, lo que generalmente se realiza mediante el examen de la citogenética humana. También se realizan pruebas moleculares, como la secuenciación, para identificar cambios en el material genético de la persona;
3. Elaboración de hipótesis diagnósticas: la última etapa se realiza en base a los resultados de los exámenes físicos y de laboratorio y el análisis del cuestionario y la secuenciación. Con ello, el médico puede informar a la persona si tiene alguna alteración genética que pueda ser transmitida a las próximas generaciones y, en su caso, la posibilidad de que esta alteración tenga que manifestarse y generar las características de la enfermedad, así como la gravedad.

Este proceso es realizado por un equipo de profesionales coordinado por un Genetista Clínico, quien se encarga de orientar a las personas en relación a las enfermedades hereditarias, posibilidades de transmisibilidad y manifestación de las enfermedades.

Asesoramiento genético prenatal

La asesoría genética se puede realizar durante la atención prenatal y está indicada principalmente en caso de embarazo a edad avanzada, en mujeres con enfermedades que pueden afectar el desarrollo del embrión y en parejas con vínculos familiares, como primos, por ejemplo.

La asesoría genética prenatal puede identificar la trisomía del cromosoma 21, que caracteriza al síndrome de Down, lo que puede ayudar en la planificación familiar. Aprenda todo sobre el síndrome de Down.

Las personas que deseen recibir asesoramiento genético deben consultar a un genetista clínico, que es el médico responsable de la orientación de los casos genéticos.