Enfermedades congénitas: que son y tipos comunes

Contenido

• ¿Qué causa una enfermedad congénita?
• Tipos de defectos de nacimiento
• Como prevenir

Las enfermedades congénitas, también llamadas defectos genéticos o malformaciones genéticas, son cambios que surgen durante la formación del feto, durante el embarazo, que pueden acabar afectando cualquier tejido del cuerpo humano, como huesos, músculos u órganos. Este tipo de cambios suelen derivar en un desarrollo incompleto, que acaba afectando la estética e incluso el correcto funcionamiento de diversos órganos.

Buena parte de las enfermedades congénitas se pueden identificar ya en los primeros 3 meses de embarazo, siendo diagnosticadas por el obstetra durante el período prenatal o por el pediatra durante el 1er año de vida. Sin embargo, también hay algunos casos en los que la alteración genética afecta capacidades posteriores, como hablar o caminar, o que necesita de pruebas muy específicas para identificarse, eventualmente diagnosticarse posteriormente.

En casos de enfermedades congénitas muy graves que impiden la supervivencia del bebé, puede ocurrir un aborto espontáneo en cualquier momento durante el embarazo, aunque es más común durante la primera mitad del embarazo.

¿Qué causa una enfermedad congénita?

Las enfermedades congénitas pueden ser causadas por alteraciones genéticas o por el entorno donde la persona fue concebida o generada, o por la combinación de estos dos factores. Algunos ejemplos son:

• Factores genéticos:

Cambios en el cromosoma en relación al número, como en la trisomía 21 conocida popularmente como síndrome de Down, genes mutantes o cambios en la estructura cromosómica, como el síndrome del X frágil.

• Factores medioambientales:

Algunos cambios que pueden provocar un defecto congénito son el uso de medicamentos durante el embarazo, infecciones por virus citomegalovirus, toxoplasma y treponema pallidum, exposición a radiaciones, cigarrillos, exceso de cafeína, consumo excesivo de alcohol, contacto con metales pesados ​​como plomo, cadmio o mercurio, por ejemplo.

Tipos de defectos de nacimiento

Los defectos de nacimiento se pueden clasificar según su tipo:

• Anomalía estructural: Síndrome de Down, defecto en la formación del tubo neural, cambios cardíacos;
• Infecciones congénitas: Enfermedades de transmisión sexual como sífilis o clamidia, toxoplasmosis, rubéola;
• Consumo de alcohol: Síndrome de alcoholismo fetal

Los signos y síntomas de una malformación genética generalmente se clasifican según el Síndrome que causa el defecto específico, algunos son más comunes como:

• deficiencia mental,
• nariz aplastada o ausente,
• labio leporino,
• suelas redondeadas,
• cara muy alargada,
• orejas muy bajas.

El médico puede identificar un cambio durante el examen de ultrasonido en el embarazo, observando la apariencia del bebé al nacer o observando ciertas características y después del resultado de pruebas específicas.

Como prevenir

No siempre es posible prevenir un defecto congénito porque pueden ocurrir cambios que están fuera de nuestro control, pero hacer el cuidado prenatal y seguir todas las pautas médicas durante el embarazo es una de las precauciones que se deben tomar para reducir el riesgo de complicaciones fetales.

Algunas recomendaciones importantes son no tomar medicamentos sin consejo médico, no consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo, no consumir drogas ilícitas, no fumar y evitar estar cerca de lugares con humo de cigarrillo, comer alimentos saludables y beber al menos 2 litros. de agua al día.