Glioma Pontino Intrínseco Difuso

Contenido

• ¿Qué es el DIPG?
• ¿Cómo se califica?
• ¿Cuales son los sintomas?
• ¿Qué causa el DIPG?
• ¿Cómo se diagnostica?
• ¿Cómo se trata?
• ¿Cuál es la perspectiva?

¿Qué es el DIPG?

Un glioma pontino intrínseco difuso (DIPG) es un tipo agresivo de tumor canceroso infantil que se forma en el tronco encefálico. Esa es el área en la base de su cerebro que conecta el cerebro con la columna vertebral. El tronco encefálico controla la mayoría de sus funciones básicas: visión, audición, conversación, caminar, comer, respirar, frecuencia cardíaca y más.

Los gliomas son tumores que crecen a partir de células gliales, que se encuentran en todo el sistema nervioso. Rodean y apoyan las células nerviosas, llamadas neuronas.

El DIPG es difícil de tratar y con mayor frecuencia se desarrolla en niños entre las edades de 5 y 9. Sin embargo, el DIPG puede afectar a cualquier persona a cualquier edad. La condición es rara. Unos 300 niños al año son diagnosticados con DIPG en los Estados Unidos.

¿Cómo se califica?

Al igual que otros tipos de cáncer, DIPG se clasifica según la naturaleza de los tumores. Las células tumorales de bajo grado (grado I o grado II) son las más cercanas a las células normales. Un tumor de grado I se considera pilocítico, mientras que un tumor de grado II se llama fibrilar. Estas son las etapas menos agresivas de los tumores.

Los tumores de alto grado (grado III o grado IV) son los tumores más agresivos. Un tumor de grado III es anaplásico, y un glioma de grado IV también se conoce como glioblastoma multiforme. Los tumores DIPG crecen al invadir el tejido cerebral sano.

Debido a que los tumores DIPG se encuentran en un área tan sensible, a menudo no es seguro tomar una pequeña muestra de tejido para su estudio, un procedimiento conocido como biopsia. Cuando han crecido y son más fáciles de biopsiar, generalmente son de grado III o grado IV.

¿Cuales son los sintomas?

Debido a que el tumor afecta los nervios craneales, algunos de los primeros signos de DIPG se pueden ver en la cara. Hay 12 nervios craneales que controlan las expresiones faciales, la vista, el olfato, el gusto, las lágrimas y muchas otras funciones relacionadas con los músculos y los sentidos faciales.

Los síntomas iniciales de DIPG incluyen cambios en los músculos faciales de su hijo, que generalmente involucran los ojos y los párpados. Su hijo puede tener problemas para mirar hacia un lado. Los párpados pueden caerse y es posible que su hijo no pueda cerrar ambos párpados por completo. La doble visión también puede ser un problema. Por lo general, los síntomas afectan ambos ojos, no solo uno.

Los tumores DIPG pueden crecer rápidamente, lo que significa que pueden aparecer nuevos síntomas sin previo aviso. Un lado de la cara puede caerse. Su hijo puede desarrollar de repente problemas para oír, masticar y tragar. Los síntomas pueden extenderse a las extremidades, causando debilidad en los brazos y las piernas y haciendo más difícil pararse y caminar.

Si el tumor causa una interrupción en el flujo de líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro, lo que aumenta la presión dentro del cráneo (hidrocefalia), los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, náuseas y vómitos.

¿Qué causa el DIPG?

Los investigadores aún están aprendiendo sobre las causas y los factores de riesgo para DIPG. Han identificado un par de mutaciones genéticas asociadas con DIPG, pero se necesita más investigación para comprender mejor los orígenes de esta afección.

¿Cómo se diagnostica?

Además de un examen físico, su médico probablemente realizará varias pruebas para ayudar a confirmar un diagnóstico. Dos pruebas de imagen pueden identificar tumores que crecen en el cerebro. Una es una tomografía computarizada (TC) y la otra es una resonancia magnética (MRI).

Una tomografía computarizada utiliza un tipo especial de tecnología de rayos X y computadoras para crear imágenes de sección transversal (también conocidas como cortes) de una parte particular del cuerpo. Una tomografía computarizada suele ser más detallada que una radiografía.

Una resonancia magnética utiliza ondas de radio y un gran campo magnético para crear imágenes del interior del cuerpo. Una resonancia magnética es útil para distinguir entre un tumor y el tejido normal y la inflamación que podría estar relacionada con el tumor.

Una biopsia también puede ayudar a determinar si el tumor es canceroso, pero los cirujanos no pueden realizar este procedimiento de manera segura en muchos tumores DIPG.

¿Cómo se trata?

La radioterapia es la terapia principal para los niños recién diagnosticados con cáncer DIPG. Por lo general, está reservado para niños mayores de 3 años. El tratamiento consiste en rayos X de alta energía que matan las células cancerosas y reducen los tumores. La radiación sigue siendo solo un tratamiento temporal y no se considera una cura para DIPG.

La quimioterapia, que usa químicos poderosos para destruir las células cancerosas, a veces se usa junto con la radioterapia. Pero este tratamiento combinado tampoco es una cura permanente.

La cirugía rara vez se usa, debido al gran riesgo de operar en tumores tan cercanos al tronco encefálico en un niño pequeño. En algunos casos, se extirpa quirúrgicamente la mayor cantidad de tumor posible. Pero para muchos niños, la cirugía simplemente no es una opción de tratamiento.

Dos estudios han mostrado algunos resultados alentadores en la identificación de una mutación genética que podría tratarse con medicamentos. Investigadores del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de la Universidad St. Jude-Washington descubrieron que casi el 80 por ciento de los tumores DIPG contienen una mutación específica en el gen de la proteína histona H3. En experimentos con animales, los medicamentos conocidos como inhibidores de PRC2 y BET ayudaron a bloquear la actividad de la histona H3, previniendo el crecimiento de tumores y prolongando la vida.

Un segundo estudio que examinó el papel de la enzima PRC2 encontró que un medicamento llamado tazemetostat (un inhibidor de PRC2) redujo el crecimiento de células DIPG. Se necesita más investigación sobre estos tratamientos, pero los científicos están entusiasmados con el potencial para atacar a la histona H3 o PRC2 y prolongar las vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes jóvenes con cáncer.

Para apoyar una investigación prometedora, la Fundación Michael Mosier Defeat DIPG y la Fundación ChadTough otorgaron becas de investigación y becas por valor de más de $ 1 millón en diciembre de 2017. Los padres de niños con esta afección tienen motivos para tener esperanzas.

¿Cuál es la perspectiva?

Un diagnóstico de DIPG puede ser una noticia que altera la vida. La condición actualmente se considera fatal. Pero la búsqueda de una cura es un área activa de investigación en todo el mundo, y también hay ensayos clínicos actualmente en curso. Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso o futuros, visite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Los investigadores están tratando de aprender tanto como puedan sobre esta enfermedad con la esperanza de desbloquear un tratamiento duradero o encontrar formas de prevenir el desarrollo de DIPG en niños que tienen las mutaciones genéticas asociadas.