Cómo identificar la fibrosis quística en el bebé y cómo debe ser el tratamiento

Contenido

• Los síntomas de la fibrosis quística.
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Tratamiento de la fibrosis quística
• Posibles complicaciones
• Expectativa de vida

Una de las formas de sospechar si el bebé tiene fibrosis quística es comprobar si su sudor es más salado de lo normal, porque esta característica es muy común en esta enfermedad. Si bien el sudor salado es indicativo de fibrosis quística, el diagnóstico solo se realiza mediante la prueba de punción del talón, que debe realizarse en el primer mes de vida. En caso de un resultado positivo, el diagnóstico se confirma mediante la prueba del sudor.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria sin cura, en la que algunas glándulas producen secreciones anormales que afectan principalmente al tracto digestivo y respiratorio. Su tratamiento implica medicación, dieta, fisioterapia y, en algunos casos, cirugía. La esperanza de vida de los pacientes está aumentando debido a los avances en el tratamiento y la mayor tasa de adherencia, llegando a los 40 años la persona promedio. Obtenga más información sobre la fibrosis quística.

Los síntomas de la fibrosis quística.

El primer signo de fibrosis quística es cuando el bebé no puede eliminar el meconio, que corresponde a las primeras heces del recién nacido, en el primer o segundo día de vida. A veces, el tratamiento con medicamentos no logra disolver estas heces y deben eliminarse mediante cirugía. Otros síntomas que son indicativos de fibrosis quística son:

• Sudor salado;
• Tos crónica persistente, que altera la alimentación y el sueño;
• Flema espesa;
• Bronquiolitis repetida, que es la inflamación constante de los bronquios;
• Infecciones del tracto respiratorio que se repiten, como neumonía;
• Respiración dificultosa;
• Cansancio;
• Diarrea crónica o estreñimiento severo;
• Pérdida de apetito;
• Gases;
• Heces grasosas de color pálido;
• Dificultad para ganar peso y retraso en el crecimiento.

Estos síntomas comienzan a manifestarse en las primeras semanas de vida y el niño debe recibir el tratamiento adecuado para evitar un agravamiento de la condición. Sin embargo, puede suceder que la fibrosis quística sea leve y los síntomas solo aparezcan en la adolescencia o en la edad adulta.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de fibrosis quística se realiza mediante la prueba de punción del talón, que es obligatoria para todos los recién nacidos y debe realizarse hasta el primer mes de vida. En los casos de resultados positivos, se realiza la prueba del sudor para confirmar el diagnóstico. En esta prueba, se recolecta y evalúa un poco de sudor del bebé, ya que algunos cambios en el sudor indican la presencia de fibrosis quística.

Incluso con el resultado positivo de las 2 pruebas, se suele repetir la prueba del sudor para estar seguro del diagnóstico final, además de ser importante observar los síntomas que presenta el bebé. Los niños mayores que tienen síntomas de fibrosis quística deben someterse a una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico.

Además, es importante realizar un examen genético para comprobar qué mutación relacionada con la fibrosis quística tiene el bebé, ya que dependiendo de la mutación, la enfermedad puede tener una progresión más leve o más grave, lo que puede indicar la mejor estrategia de tratamiento que debe ser establecido por el pediatra.

Conozca otras enfermedades que pueden identificarse mediante la prueba de punción del talón.

Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística debe comenzar tan pronto como se haga el diagnóstico, incluso si no hay síntomas, ya que el objetivo es posponer las infecciones pulmonares y prevenir la desnutrición y el retraso del crecimiento.Así, el médico puede indicar el uso de antibióticos para combatir y prevenir posibles infecciones, así como el uso de antiinflamatorios para ayudar a aliviar los síntomas relacionados con la inflamación de los pulmones.

También está indicado el uso de fármacos broncodilatadores para facilitar la respiración y mucolíticos para ayudar a diluir la flema y facilitar la eliminación. El pediatra también puede recomendar el uso de suplementos de vitaminas A, E K y D, además de enzimas digestivas para ayudar a digerir los alimentos.

El tratamiento involucra a varios profesionales, pues además del uso de medicamentos, se requiere fisioterapia respiratoria, seguimiento nutricional y psicológico, oxigenoterapia para mejorar la respiración y, en algunos casos, cirugía para mejorar la función pulmonar o trasplante de pulmón. Vea cómo los alimentos pueden ayudar a tratar la fibrosis quística.

Posibles complicaciones

La fibrosis quística causa complicaciones en varios órganos del cuerpo, que pueden causar:

• Bronquitis crónica, que generalmente es difícil de controlar;
• Insuficiencia pancreática, que puede provocar malabsorción de los alimentos ingeridos y desnutrición;
• Diabetes;
• Enfermedades del hígado, como inflamación y cirrosis;
• Esterilidad;
• Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), donde se produce un bloqueo del intestino que provoca calambres, dolor e hinchazón en el abdomen.
• Cálculos biliares;
• Enfermedad ósea, que conduce a una mayor facilidad de fracturas óseas;
• Desnutrición.

Algunas complicaciones de la fibrosis quística son difíciles de controlar, pero el tratamiento temprano es la mejor forma de aumentar la calidad de vida y favorecer el crecimiento adecuado del niño. A pesar de tener muchos problemas, las personas con fibrosis quística generalmente pueden asistir a la escuela y al trabajo.

Expectativa de vida

La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística varía de persona a persona según la mutación, el sexo, la adherencia al tratamiento, la gravedad de la enfermedad, la edad al momento del diagnóstico y las manifestaciones clínicas respiratorias, digestivas y pancreáticas. El pronóstico suele ser peor para las personas que no reciben un tratamiento adecuado, tienen un diagnóstico tardío o tienen insuficiencia pancreática.

En las personas que fueron diagnosticadas precozmente, preferiblemente inmediatamente después del nacimiento, es posible que la persona alcance los 40 años, pero para ello es necesario realizar el tratamiento de la forma correcta. Descubra cómo se debe realizar el tratamiento de la fibrosis quística.

Actualmente, alrededor del 75% de las personas que siguen el tratamiento de la fibrosis quística como se recomienda llegan al final de la adolescencia y alrededor del 50% llegan a la tercera década de la vida, que era solo el 10% antes.

Incluso si el tratamiento se realiza correctamente, lamentablemente es difícil que la persona diagnosticada con fibrosis quística llegue a los 70 años, por ejemplo. Esto se debe a que incluso con el tratamiento adecuado, hay una afectación progresiva de los órganos, lo que los vuelve frágiles, débiles y pierden función con los años, resultando, en la mayoría de los casos, en insuficiencia respiratoria.

Además, las infecciones por microorganismos son muy comunes en personas con fibrosis quística y el tratamiento constante con antimicrobianos puede hacer que las bacterias se vuelvan resistentes, lo que puede complicar aún más el estado clínico del paciente.