Hemoglobinuria paroxística nocturna: que es y como se hace el diagnóstico
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La hemoglobinuria paroxística nocturna, también conocida como HPN, es una enfermedad rara de origen genético, caracterizada por cambios en la membrana de los glóbulos rojos, que conducen a su destrucción y eliminación de componentes de los glóbulos rojos en la orina, por lo que se considera una anemia hemolítica crónica. .
El término nocturno se refiere al período del día en que se observó la mayor tasa de destrucción de glóbulos rojos en personas con la enfermedad, pero las investigaciones han demostrado que la hemólisis, es decir, la destrucción de glóbulos rojos, ocurre en cualquier momento del día en las personas. que tienen hemoglobinuria.
La HPN no tiene cura, sin embargo el tratamiento se puede realizar mediante el trasplante de médula ósea y el uso de Eculizumab, que es el medicamento específico para el tratamiento de esta enfermedad. Obtenga más información sobre eculizumab.
Síntomas principales
Los principales síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna son:
- Primera orina muy oscura, debido a la alta concentración de glóbulos rojos en la orina;
- Debilidad;
- Somnolencia;
- Cabello y uñas débiles;
- Lentitud;
- Dolor muscular;
- Infecciones frecuentes
- Cinetosis;
- Dolor abdominal;
- Ictericia;
- Disfunción eréctil masculina;
- Disminución de la función renal.
Las personas con hemoglobinuria paroxística nocturna tienen una mayor probabilidad de trombosis debido a cambios en el proceso de coagulación de la sangre.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna se realiza mediante varias pruebas, como:
- Conteo de glóbulos, que en personas con HPN, está indicada la pancitopenia, que corresponde a la disminución de todos los componentes sanguíneos: sepa interpretar el recuento sanguíneo;
- Dosis de bilirrubina libre, que se incrementa;
- Identificación y dosificación, mediante citometría de flujo, de la Antígenos CD55 y CD59, que son proteínas presentes en la membrana de los glóbulos rojos y, en el caso de la hemoglobinuria, están reducidas o ausentes.
Además de estas pruebas, el hematólogo puede solicitar pruebas complementarias, como la prueba de sacarosa y la prueba HAM, que ayudan en el diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna. Por lo general, el diagnóstico se produce entre los 40 y los 50 años y la supervivencia de la persona ronda los 10 a 15 años.
Cómo tratar
El tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna se puede realizar con el trasplante de células madre hematopoyéticas alogénicas y con el fármaco Eculizumab (Soliris) 300 mg cada 15 días. El SUS puede proporcionar este medicamento a través de acciones legales.
También se recomienda la suplementación de hierro con ácido fólico, además de un adecuado seguimiento nutricional y hematológico.
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