¿Qué papel desempeñan las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer de mama metastásico?

Contenido

• ¿Qué son las pruebas genéticas?
• Tipos de pruebas genéticas para el cáncer de mama metastásico
• Pruebas de genes BRCA
• Pruebas del gen HER2
• ¿Necesito pruebas genéticas si tengo cáncer de mama metastásico?
• ¿Cómo se hacen estas pruebas?
• ¿Debería ver a un asesor genético?
• Para llevar

El cáncer de mama metastásico es un cáncer que se ha diseminado fuera de la mama a otros órganos como el pulmón, el cerebro o el hígado. Su médico puede referirse a este cáncer como cáncer de mama en etapa 4 o en etapa tardía.

Su equipo de atención médica realizará una serie de pruebas para diagnosticar su cáncer de mama, ver cuánto se ha propagado y encontrar el tratamiento adecuado. Las pruebas genéticas son una parte del proceso de diagnóstico. Estas pruebas pueden decirle a su médico si su cáncer está relacionado con una mutación genética y qué tratamiento podría funcionar mejor.

No todo el mundo necesita pruebas genéticas. Su médico y su asesor genético recomendarán estas pruebas según su edad y sus riesgos.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Los genes son segmentos de ADN. Viven dentro del núcleo de cada célula de su cuerpo. Los genes llevan las instrucciones para producir las proteínas que controlan todas las actividades de su cuerpo.

Tener ciertos cambios genéticos, llamados mutaciones, puede aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Las pruebas genéticas buscan estos cambios en genes individuales. Las pruebas genéticas también analizan los cromosomas (grandes secciones de ADN) para buscar cambios relacionados con el cáncer de mama.

Tipos de pruebas genéticas para el cáncer de mama metastásico

Su médico puede ordenar pruebas para buscar BRCA1, BRCA2y HER2 mutaciones genéticas. Hay otras pruebas genéticas disponibles, pero no se utilizan con tanta frecuencia.

Pruebas de genes BRCA

BRCA1 y BRCA2 Los genes producen un tipo de proteína conocida como proteínas supresoras de tumores. Cuando estos genes son normales, reparan el ADN dañado y ayudan a prevenir el crecimiento de células cancerosas.

Mutaciones en el BRCA1 y BRCA2 Los genes desencadenan un crecimiento celular excesivo y aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Una prueba del gen BRCA puede ayudar a su médico a conocer su riesgo de cáncer de mama. Si ya tiene cáncer de mama, la prueba de esta mutación genética puede ayudar a su médico a predecir si ciertos tratamientos para el cáncer de mama funcionarán para usted.

Pruebas del gen HER2

El receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2) codifica la producción de la proteína receptora HER2. Esta proteína se encuentra en la superficie de las células mamarias. Cuando la proteína HER2 está activada, le dice a las células mamarias que crezcan y se dividan.

Una mutación en el HER2 El gen coloca demasiados receptores HER2 en las células mamarias. Esto hace que las células mamarias crezcan sin control y formen tumores.

Los cánceres de mama que dan positivo para HER2 se denominan cánceres de mama positivos para HER2. Crecen más rápido y tienen más probabilidades de diseminarse que los cánceres de mama HER2 negativos.

Su médico utilizará una de estas dos pruebas para comprobar su estado de HER2:

• La inmunohistoquímica (IHC) prueba si tiene demasiada proteína HER2 en las células cancerosas. La prueba IHC le da al cáncer una puntuación de 0 a 3+ según la cantidad de HER2 que tenga en su cáncer. Una puntuación de 0 a 1+ es HER2 negativo. Una puntuación de 2+ está en el límite. Y una puntuación de 3+ es HER2 positivo.

• La hibridación fluorescente in situ (FISH) busca copias adicionales del HER2 gene. Los resultados también se informan como HER2 positivo o HER2 negativo.

¿Necesito pruebas genéticas si tengo cáncer de mama metastásico?

Si le han diagnosticado cáncer de mama metastásico, puede ser útil saber si una mutación hereditaria causó su cáncer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar su tratamiento. Ciertos medicamentos contra el cáncer solo funcionan o son más efectivos en cánceres de mama con mutaciones genéticas específicas.

Por ejemplo, los medicamentos inhibidores de PARP olaparib (Lynparza) y talazoparib (Talzenna) solo están aprobados por la FDA para tratar el cáncer de mama metastásico causado por un BRCA mutación genética. Las personas con estas mutaciones también pueden responder mejor al fármaco de quimioterapia carboplatino que al docetaxel.

Su estado genético también puede ayudar a determinar qué tipo de cirugía se somete y si es elegible para participar en ciertos ensayos clínicos. También puede ayudar a sus hijos u otros parientes cercanos a saber si podrían tener un mayor riesgo de cáncer de mama y necesitar exámenes adicionales.

Las pautas de la National Comprehensive Cancer Network recomiendan pruebas genéticas para personas con cáncer de mama que:

• fueron diagnosticados a los 50 años o antes
• tiene cáncer de mama triple negativo que fue diagnosticado a los 60 años o antes
• tiene un pariente cercano con cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas
• tiene cáncer en ambos senos
• son de ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi)

Sin embargo, una guía de 2019 de la Sociedad Estadounidense de Cirujanos de Senos recomienda que a todas las personas diagnosticadas con cáncer de mama se les ofrezcan pruebas genéticas. Hable con su médico sobre si debe hacerse la prueba.

¿Cómo se hacen estas pruebas?

Para el BRCA pruebas genéticas, su médico o enfermera tomará una muestra de sangre o un hisopo de saliva del interior de su mejilla. La muestra de sangre o saliva luego va a un laboratorio, donde los técnicos la analizan para BRCA mutaciones genéticas.

Su médico realiza HER2 pruebas genéticas en células mamarias extraídas durante una biopsia. Hay tres formas de realizar una biopsia:

• La biopsia por aspiración con aguja fina extrae células y líquido con una aguja muy fina.
• La biopsia con aguja gruesa extrae una pequeña muestra de tejido mamario con una aguja hueca más grande.
• La biopsia quirúrgica hace un pequeño corte en el seno durante un procedimiento quirúrgico y extrae un trozo de tejido.

Usted y su médico recibirán una copia de los resultados, que se presentarán en forma de informe patológico.Este informe incluye información sobre el tipo, tamaño, forma y apariencia de sus células cancerosas, y qué tan rápido es probable que crezcan. Los resultados pueden ayudar a guiar su tratamiento.

¿Debería ver a un asesor genético?

Un asesor genético es un especialista en pruebas genéticas. Pueden ayudarlo a decidir si necesita pruebas genéticas y los beneficios y riesgos de las pruebas.

Una vez que reciba los resultados de su prueba, el asesor genético puede ayudarlo a comprender lo que significan y qué pasos debe seguir a continuación. También pueden ayudar a informar a sus parientes cercanos sobre sus riesgos de cáncer.

Para llevar

Si le han diagnosticado cáncer de mama metastásico, hable con su médico sobre las pruebas genéticas. Puede ser útil hablar con un asesor genético para comprender qué significan sus pruebas.

Los resultados de sus pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para usted. Sus resultados también pueden informar a otros miembros de su familia sobre su riesgo y la necesidad de una prueba adicional de detección del cáncer de mama.