Progeria: que es, características y tratamiento

Contenido

• Principales características
• Como se hace el tratamiento

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un envejecimiento acelerado, aproximadamente siete veces la tasa normal, por lo que un niño de 10 años, por ejemplo, parece tener 70 años.

El niño con el síndrome nace aparentemente normal, solo un poco más pequeño para su edad gestacional, sin embargo a medida que se desarrolla, generalmente después del primer año de vida, aparecen algunos signos que son indicativos de envejecimiento prematuro, es decir, la progeria, como el cabello. pérdida, pérdida de grasa subcutánea y cambios cardiovasculares. Debido a que es una enfermedad que causa un rápido envejecimiento del cuerpo, los niños con progeria tienen una esperanza de vida promedio de 14 años para las niñas y de 16 años para los niños.

El síndrome de Hutchinson-Gilford no tiene cura; sin embargo, a medida que aparecen los signos del envejecimiento, el pediatra puede recomendar tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida del niño.

Principales características

Inicialmente, la progeria no presenta signos o síntomas específicos, sin embargo, desde el primer año de vida, se pueden notar algunos cambios que sugieren el síndrome y deben ser investigados por los pediatras a través de exámenes. Así, las principales características del envejecimiento prematuro son:

• Retraso en el desarrollo;
• Rostro delgado con mentón pequeño;
• Las venas aparecen en el cuero cabelludo y pueden llegar al tabique nasal;
• Cabeza mucho más grande que la cara;
• La caída del cabello, incluidas las pestañas y las cejas, siendo más común observar la caída total del cabello a los 3 años;
• Retraso acentuado en la caída y crecimiento de nuevos dientes;
• Ojos saltones y con dificultad para cerrar los párpados;
• Ausencia de maduración sexual;
• Cambios cardiovasculares, como hipertensión e insuficiencia cardíaca;
• Desarrollo de diabetes;
• Huesos más frágiles;
• Inflamación de las articulaciones;
• Voz aguda;
• Disminución de la capacidad auditiva.

A pesar de estas características, el niño con progeria tiene un sistema inmunológico normal y no hay afectación cerebral, por lo que se conserva el desarrollo cognitivo del niño. Además, aunque no hay desarrollo de maduración sexual debido a cambios hormonales, el resto de hormonas implicadas en el metabolismo funcionan correctamente.

Como se hace el tratamiento

No existe una forma específica de tratamiento para esta enfermedad y, por ello, el médico sugiere algunos tratamientos según las características que se presenten. Entre las formas de tratamiento más utilizadas se encuentran:

• Uso diario de aspirina: permite mantener el anticoagulante, evitando la formación de coágulos que pueden provocar infartos o ictus;
• Sesiones de fisioterapia: ayudar a aliviar la inflamación de las articulaciones y fortalecer los músculos, evitando fracturas fáciles;
• Cirugías: se utilizan para tratar o prevenir problemas graves, especialmente en el corazón.

Además, el médico también puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol u hormonas del crecimiento, si el niño tiene muy bajo peso, por ejemplo.

El niño con progeria debe ser seguido por varios profesionales sanitarios, ya que esta enfermedad acaba afectando a varios sistemas. Así, cuando el niño comience a presentar dolores articulares y musculares, debe ser visto por un ortopedista para que le recomiende la medicación adecuada y le dé orientación sobre cómo salvar las articulaciones, evitando el agravamiento de la artritis y la artrosis. El cardiólogo debe acompañar al niño desde el momento del diagnóstico, ya que la mayoría de los portadores de la enfermedad mueren por complicaciones cardíacas.

Todo niño con progeria debe tener una dieta guiada por un nutricionista, para evitar al máximo la osteoporosis y mejorar su metabolismo. También se recomienda la práctica de cualquier actividad física o deporte al menos dos veces por semana, ya que mejora la circulación sanguínea, fortalece los músculos, distrae la mente y en consecuencia la calidad de vida de la familia.

Ser asesorado por un psicólogo también puede ser útil para que el niño comprenda su enfermedad y en casos de depresión, además de ser importante para la familia.