Síndrome de Proteus: que es, como identificarlo y tratarlo

Contenido

• Principales características
• Que causa el síndrome
• Como se hace el tratamiento
• Papel del psicólogo en el síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un crecimiento excesivo y asimétrico de huesos, piel y otros tejidos, lo que resulta en gigantismo de varias extremidades y órganos, principalmente brazos, piernas, cráneo y médula espinal.

Los síntomas del síndrome de Proteus suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad y el crecimiento excesivo y desproporcionado tiende a detenerse en la adolescencia. Es importante que el síndrome se identifique rápidamente para que se puedan tomar medidas inmediatas para corregir las deformaciones y mejorar la imagen corporal de los pacientes con el síndrome, evitando problemas psicológicos, como el aislamiento social y la depresión, por ejemplo.

Principales características

El síndrome de Proteus suele provocar la aparición de algunas características, como:

• Deformaciones en brazos, piernas, cráneo y médula espinal;
• Asimetría corporal;
• Pliegues de piel excesivos;
• Problemas de columna;
• Cara más larga;
• Problemas cardíacos;
• Verrugas y manchas claras en el cuerpo;
• Bazo agrandado;
• Aumento del diámetro de los dedos, llamado hipertrofia digital;
• Retraso mental.

Aunque hay varios cambios físicos, en la mayoría de los casos, los pacientes con el síndrome desarrollan sus capacidades intelectuales normalmente y pueden tener una vida relativamente normal.

Es importante que el síndrome se identifique lo antes posible, ya que si el seguimiento se realiza desde la aparición de los primeros cambios, puede ayudar, no solo a evitar trastornos psicológicos, sino también a evitar algunas complicaciones comunes de este. síndrome, como la aparición de tumores raros o la aparición de trombosis venosa profunda.

Que causa el síndrome

La causa del síndrome de Proteus aún no está bien establecida, sin embargo, se cree que puede ser una enfermedad genética resultante de la mutación espontánea en el gen ATK1 que ocurre durante el desarrollo del feto.

A pesar de ser genético, el síndrome de Proteus no se considera hereditario, lo que significa que no hay riesgo de transmitir la mutación de padres a hijos. Sin embargo, si existen casos de síndrome de Proteus en la familia, se recomienda realizar asesoramiento genético, ya que puede haber una mayor predisposición a la aparición de esta mutación.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Proteus, y el médico suele recomendar el uso de remedios específicos para controlar algunos síntomas, además de la cirugía para reparar tejidos, extirpar tumores y mejorar la estética corporal.

Cuando se detecta en las primeras etapas, el síndrome se puede controlar mediante el uso de un fármaco llamado rapamicina, que es un medicamento inmunosupresor indicado con el objetivo de prevenir el crecimiento anormal de tejido y prevenir la formación de tumores.

Además, es sumamente importante que el tratamiento lo lleve a cabo un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, que debe incluir pediatras, ortopedistas, cirujanos plásticos, dermatólogos, dentistas, neurocirujanos y psicólogos, por ejemplo. De esa forma, la persona tendrá todo el apoyo necesario para tener una buena calidad de vida.

Papel del psicólogo en el síndrome de Proteus

El seguimiento psicológico es muy importante no solo para los pacientes con el síndrome sino también para sus familiares, ya que de esta manera es posible comprender la enfermedad y adoptar medidas que mejoren la calidad de vida y la autoestima de la persona. Además, el psicólogo es fundamental para mejorar las dificultades de aprendizaje, tratar los casos de depresión, reducir el malestar de la persona y permitir la interacción social.