Síntomas del síndrome de Sanfilippo y cómo se realiza el tratamiento

Contenido

• Síntomas del síndrome de Sanfilippo
• Tipos de síndrome de Sanfilippo
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III o MPS III, es una enfermedad metabólica genética caracterizada por la disminución de la actividad o ausencia de una enzima responsable de degradar parte de los azúcares de cadena larga, heparán sulfato, provocando que esta sustancia se acumule en las células y dar lugar a síntomas neurológicos, por ejemplo.

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo evolucionan progresivamente y pueden percibirse inicialmente a través de dificultades de concentración y retraso en el desarrollo del habla, por ejemplo. En los casos más avanzados de la enfermedad, puede haber cambios mentales y pérdida de la visión, por lo que es importante que la enfermedad se diagnostique en sus primeras etapas para prevenir la aparición de síntomas graves.

Síntomas del síndrome de Sanfilippo

Los síntomas del Síndrome de Sanfilippo suelen ser difíciles de identificar, ya que pueden confundirse con otras situaciones, sin embargo pueden aparecer en niños a partir de los 2 años y variar según la etapa de desarrollo de la enfermedad, siendo los principales síntomas:

• Dificultades de aprendizaje;
• Dificultad para hablar;
• Diarrea frecuente;
• Infecciones recurrentes, principalmente en el oído;
• Hiperactividad;
• Dificultad para dormir;
• Deformidades óseas leves;
• Crecimiento de cabello en la espalda y la cara de las niñas;
• Dificultad para concentrarse;
• Hígado y bazo agrandados.

En los casos más graves, que suelen ocurrir al final de la adolescencia y principios de la edad adulta, los síntomas conductuales desaparecen gradualmente, sin embargo, debido a la gran acumulación de heparán sulfato en las células, pueden aparecer signos neurodegenerativos, como la demencia, por ejemplo. comprometido, lo que resulta en pérdida de la visión y el habla, disminución de las habilidades motoras y pérdida del equilibrio.

Tipos de síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo se puede clasificar en 4 tipos principales según la enzima que no existe o tiene baja actividad. Los principales tipos de este síndrome son:

• Tipo A o mucopolisacaridosis III-A: Existe una ausencia o presencia de una forma alterada de la enzima heparan-N-sulfatasa (SGSH), siendo esta forma de la enfermedad considerada la más grave y la más común;
• Tipo B o mucopolisacaridosis III-B: Existe una deficiencia de la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU);
• Tipo C o mucopolisacaridosis III-C: Existe una deficiencia de la enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasa (H GSNAT);
• Tipo D o mucopolisacaridosis III-D: Existe una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (GNS).

El diagnóstico del Síndrome de Sanfilippo se realiza a partir de la evaluación de los síntomas que presenta el paciente y el resultado de las pruebas de laboratorio. Generalmente se recomienda realizar análisis de orina para comprobar la concentración de azúcares de cadena larga, análisis de sangre para comprobar la actividad de las enzimas y comprobar el tipo de enfermedad, además de análisis genéticos para identificar la mutación responsable de la enfermedad.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Sanfilippo tiene como objetivo aliviar los síntomas, y es importante que lo lleve a cabo un equipo multidisciplinario, es decir, compuesto por un pediatra o médico de cabecera, neurólogo, ortopedista, oftalmólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional y fisioterapeuta, por ejemplo, que en este síndrome los síntomas son progresivos.

Cuando el diagnóstico se realiza en las primeras etapas de la enfermedad, el trasplante de médula ósea puede tener resultados positivos. Además, en las primeras etapas es posible evitar que los síntomas neurodegenerativos y los relacionados con la motricidad y el habla sean muy graves, por lo que es importante tener sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional, por ejemplo.

Además, es importante que si hay antecedentes familiares o la pareja es un familiar, se recomienda que se realice una asesoría genética para verificar el riesgo del niño de tener el síndrome. De esta forma, es posible orientar a los padres sobre la enfermedad y cómo ayudar al niño a tener una vida normal. Comprender cómo se realiza el asesoramiento genético.