Todo lo que necesita saber sobre la talasemia

Contenido

• Los síntomas de la talasemia.
• Causas de la talasemia
• Diferentes tipos de talasemia.
• Diagnóstico de talasemia
• Opciones de tratamiento para la talasemia
• Talasemia beta
• Talasemia mayor
• Talasemia intermedia
• Talasemia alfa
• Hemoglobina H
• Hidropesía fetal
• Talasemia y anemia
• Talasemia y genética
• Talasemia menor
• Talasemia en niños
• Dieta para la talasemia
• Pronóstico
• Esperanza de vida
• ¿Cómo afecta la talasemia al embarazo?
• panorama

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

El trastorno provoca una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo que conduce a la anemia. La anemia es una afección en la que su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos normales y saludables.

La talasemia se hereda, lo que significa que al menos uno de sus padres debe ser portador del trastorno. Es causado por una mutación genética o una eliminación de ciertos fragmentos de genes clave.

La talasemia menor es una forma menos grave del trastorno. Hay dos formas principales de talasemia que son más graves. En la alfa talasemia, al menos uno de los genes de la alfa globina tiene una mutación o anomalía. En la beta talasemia, los genes de la beta globina se ven afectados.

Cada una de estas formas de talasemia tiene diferentes subtipos. La forma exacta que tenga afectará la gravedad de sus síntomas y su pronóstico.

Los síntomas de la talasemia.

Los síntomas de la talasemia pueden variar. Algunos de los más comunes incluyen:

• deformidades óseas, especialmente en la cara
• orina oscura
• retraso en el crecimiento y el desarrollo
• cansancio y fatiga excesivos
• piel amarilla o pálida

No todo el mundo tiene síntomas visibles de talasemia. Los signos del trastorno también tienden a aparecer más tarde en la infancia o la adolescencia.

Causas de la talasemia

La talasemia ocurre cuando hay una anomalía o mutación en uno de los genes involucrados en la producción de hemoglobina. Hereda esta anomalía genética de sus padres.

Si solo uno de tus padres es portador de talasemia, puedes desarrollar una forma de la enfermedad conocida como talasemia menor. Si esto ocurre, probablemente no tendrá síntomas, pero será portador. Algunas personas con talasemia menor desarrollan síntomas menores.

Si ambos padres son portadores de talasemia, tiene una mayor probabilidad de heredar una forma más grave de la enfermedad.

en personas de Asia, Oriente Medio, África y países mediterráneos como Grecia y Turquía.

Diferentes tipos de talasemia.

Hay tres tipos principales de talasemia (y cuatro subtipos):

• beta talasemia, que incluye los subtipos mayor e intermedia
• alfa talasemia, que incluye los subtipos hemoglobina H e hidropesía fetal
• talasemia menor

Todos estos tipos y subtipos varían en síntomas y gravedad. El inicio también puede variar ligeramente.

Diagnóstico de talasemia

Si su médico está tratando de diagnosticar la talasemia, es probable que le tomen una muestra de sangre. Enviarán esta muestra a un laboratorio para analizarla en busca de anemia y hemoglobina anormal. Un técnico de laboratorio también observará la sangre bajo un microscopio para ver si los glóbulos rojos tienen una forma extraña.

Los glóbulos rojos de forma anormal son un signo de talasemia. El técnico de laboratorio también puede realizar una prueba conocida como electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa las diferentes moléculas de los glóbulos rojos, lo que les permite identificar el tipo anormal.

Según el tipo y la gravedad de la talasemia, un examen físico también puede ayudar a su médico a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, un bazo muy agrandado podría sugerirle a su médico que tiene enfermedad de la hemoglobina H.

Opciones de tratamiento para la talasemia

El tratamiento de la talasemia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad involucrada. Su médico le dará un curso de tratamiento que funcionará mejor para su caso particular.

Algunos de los tratamientos incluyen:

• transfusiones de sangre
• transplante de médula osea
• medicamentos y suplementos
• posible cirugía para extirpar el bazo o la vesícula biliar

Su médico puede indicarle que no tome vitaminas o suplementos que contengan hierro. Esto es especialmente cierto si necesita transfusiones de sangre porque las personas que las reciben acumulan hierro adicional que el cuerpo no puede eliminar fácilmente. El hierro puede acumularse en los tejidos, lo que puede ser potencialmente fatal.

Si está recibiendo una transfusión de sangre, es posible que también necesite terapia de quelación. Por lo general, esto implica recibir una inyección de una sustancia química que se une al hierro y otros metales pesados. Esto ayuda a eliminar el exceso de hierro de su cuerpo.

Talasemia beta

La beta talasemia ocurre cuando su cuerpo no puede producir beta globina. Se heredan dos genes, uno de cada padre, para producir beta globina. Este tipo de talasemia se presenta en dos subtipos graves: talasemia mayor (anemia de Cooley) y talasemia intermedia.

Talasemia mayor

La talasemia mayor es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan genes de beta globina.

Los síntomas de la talasemia mayor generalmente aparecen antes del segundo cumpleaños del niño. La anemia grave relacionada con esta afección puede poner en peligro la vida. Otros signos y síntomas incluyen:

• agitación
• palidez
• infecciones frecuentes
• falta de apetito
• fracaso para prosperar
• ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel o el blanco de los ojos
• órganos agrandados

Esta forma de talasemia suele ser tan grave que requiere transfusiones de sangre periódicas.

Talasemia intermedia

La talasemia intermedia es una forma menos grave. Se desarrolla debido a alteraciones en ambos genes de la beta globina. Las personas con talasemia intermedia no necesitan transfusiones de sangre.

Talasemia alfa

La alfa talasemia ocurre cuando el cuerpo no puede producir alfa globina. Para producir alfa globina, es necesario tener cuatro genes, dos de cada padre.

Este tipo de talasemia también tiene dos tipos graves: enfermedad de la hemoglobina H e hidropesía fetal.

Hemoglobina H

La hemoglobina H se desarrolla como cuando a una persona le faltan tres genes de globina alfa o experimenta cambios en estos genes. Esta enfermedad puede provocar problemas óseos. Las mejillas, la frente y la mandíbula pueden crecer demasiado. Además, la enfermedad de la hemoglobina H puede causar:

• ictericia
• un bazo extremadamente agrandado
• desnutrición

Hidropesía fetal

La hidropesía fetal es una forma extremadamente grave de talasemia que ocurre antes del nacimiento. La mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después de nacer. Esta condición se desarrolla cuando los cuatro genes de la alfa globina están alterados o faltan.

Talasemia y anemia

La talasemia puede provocar anemia rápidamente. Esta condición se caracteriza por la falta de transporte de oxígeno a los tejidos y órganos. Dado que los glóbulos rojos son responsables de suministrar oxígeno, una cantidad reducida de estas células significa que tampoco tiene suficiente oxígeno en el cuerpo.

Su anemia puede ser de leve a grave. Los síntomas de la anemia incluyen:

• mareo
• fatiga
• irritabilidad
• dificultad para respirar
• debilidad

La anemia también puede hacer que se desmaye. Los casos graves pueden provocar un daño orgánico generalizado, que puede ser fatal.

Talasemia y genética

La talasemia es de naturaleza genética. Para desarrollar talasemia completa, ambos de tus padres deben ser portadores de la enfermedad. Como resultado, tendrá dos genes mutados.

También es posible convertirse en portador de talasemia, donde solo tiene un gen mutado y no dos de ambos padres. Uno o ambos de sus padres deben tener la condición o ser un portador de ella. Esto significa que hereda un gen mutado de cualquiera de sus padres.

Es importante hacerse la prueba si uno de sus padres o un familiar tiene alguna forma de la enfermedad.

Talasemia menor

En casos alfa menores, faltan dos genes. En beta menor, falta un gen. Las personas con talasemia menor no suelen presentar ningún síntoma.Si lo hacen, es probable que se trate de una anemia leve. La afección se clasifica como alfa o beta talasemia menor.

Incluso si la talasemia menor no causa ningún síntoma notable, aún puede ser portador de la enfermedad. Esto significa que, si tiene hijos, podrían desarrollar alguna forma de mutación genética.

Talasemia en niños

De todos los bebés que nacen con talasemia cada año, se estima que 100.000 nacen con formas graves en todo el mundo.

Los niños pueden comenzar a presentar síntomas de talasemia durante sus primeros dos años de vida. Algunos de los signos más notables incluyen:

• fatiga
• ictericia
• piel pálida
• poco apetito
• crecimiento lento

Es importante diagnosticar la talasemia rápidamente en los niños. Si usted o el otro padre de su hijo son portadores, debe hacerse la prueba con anticipación.

Si no se trata, esta afección puede provocar problemas en el hígado, el corazón y el bazo. Las infecciones y la insuficiencia cardíaca son las complicaciones potencialmente mortales más comunes de la talasemia en los niños.

Al igual que los adultos, los niños con talasemia grave necesitan transfusiones de sangre frecuentes para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Dieta para la talasemia

Una dieta baja en grasas y basada en plantas es la mejor opción para la mayoría de las personas, incluidas las que padecen talasemia. Sin embargo, es posible que deba limitar los alimentos ricos en hierro si ya tiene niveles altos de hierro en la sangre. El pescado y las carnes son ricos en hierro, por lo que es posible que deba limitarlos en su dieta.

También puede considerar evitar los cereales, panes y jugos fortificados. También contienen altos niveles de hierro.

La talasemia puede causar deficiencias de ácido fólico (folato). Esta vitamina B, que se encuentra naturalmente en alimentos como las verduras de hoja verde oscura y las legumbres, es esencial para prevenir los efectos de los niveles altos de hierro y proteger los glóbulos rojos. Si no obtiene suficiente ácido fólico en su dieta, su médico puede recomendar un suplemento de 1 mg diario.

No existe una dieta que pueda curar la talasemia, pero asegurarse de comer los alimentos adecuados puede ayudar. Asegúrese de discutir cualquier cambio dietético con su médico con anticipación.

Pronóstico

Dado que la talasemia es un trastorno genético, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, existen formas de controlar la enfermedad para ayudar a prevenir complicaciones.

Además de la atención médica continua, todas las personas con trastorno se protegen de las infecciones manteniéndose al día con las siguientes vacunas:

• influenza haemophilus tipo b
• hepatitis
• meningocócica
• neumococo

Además de una dieta saludable, el ejercicio regular puede ayudar a controlar sus síntomas y conducir a un pronóstico más positivo. Por lo general, se recomiendan entrenamientos de intensidad moderada, ya que el ejercicio intenso puede empeorar los síntomas.

Caminar y andar en bicicleta son ejemplos de entrenamientos de intensidad moderada. La natación y el yoga son otras opciones y también son buenas para las articulaciones. La clave es encontrar algo que disfrutes y seguir moviéndote.

Esperanza de vida

La talasemia es una enfermedad grave que puede provocar complicaciones potencialmente mortales si no se trata o no se trata. Si bien es difícil determinar una esperanza de vida exacta, la regla general es que cuanto más grave es la afección, más rápidamente la talasemia puede volverse fatal.

Según algunas estimaciones, las personas con beta talasemia, la forma más grave, generalmente mueren a los 30 años. La reducción de la esperanza de vida tiene que ver con la sobrecarga de hierro, que eventualmente puede afectar sus órganos.

Los investigadores continúan explorando las pruebas genéticas, así como la posibilidad de la terapia génica. Cuanto antes se detecte la talasemia, antes podrá recibir tratamiento. En el futuro, la terapia génica posiblemente podría reactivar la hemoglobina y desactivar mutaciones genéticas anormales en el cuerpo.

¿Cómo afecta la talasemia al embarazo?

La talasemia también plantea diferentes preocupaciones relacionadas con el embarazo. El trastorno afecta el desarrollo de los órganos reproductivos. Debido a esto, las mujeres con talasemia pueden encontrar dificultades de fertilidad.

Para garantizar la salud tanto de usted como de su bebé, es importante planificar con anticipación tanto como sea posible. Si desea tener un bebé, hable de esto con su médico para asegurarse de que goza de la mejor salud posible.

Deberá controlar cuidadosamente sus niveles de hierro. También se consideran los problemas preexistentes con los órganos principales.

Las pruebas prenatales de talasemia se pueden realizar a las 11 y 16 semanas. Esto se hace tomando muestras de líquido de la placenta o del feto, respectivamente.

El embarazo conlleva los siguientes factores de riesgo en mujeres con talasemia:

• un mayor riesgo de infecciones
• diabetes gestacional
• problemas del corazón
• hipotiroidismo o tiroides baja
• aumento del número de transfusiones de sangre
• baja densidad ósea

panorama

Si tiene talasemia, su pronóstico depende del tipo de enfermedad. Las personas que tienen formas leves o leves de talasemia generalmente pueden llevar una vida normal.

En casos graves, existe la posibilidad de insuficiencia cardíaca. Otras complicaciones incluyen enfermedad hepática, crecimiento esquelético anormal y problemas endocrinos.

Su médico puede brindarle más información sobre su pronóstico. También le explicarán cómo sus tratamientos pueden ayudar a mejorar su calidad de vida o aumentar su esperanza de vida.