Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección en la que el cuerpo no produce suficiente AAT, una proteína que protege los pulmones y el hígado de daños. La afección puede provocar EPOC y enfermedad hepática (cirrosis).

AAT es un tipo de proteína llamada inhibidor de proteasa. La AAT se produce en el hígado y actúa para proteger los pulmones y el hígado.

La deficiencia de AAT significa que no hay suficiente proteína en el cuerpo. Es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los adultos con deficiencia grave de AAT desarrollarán enfisema, a veces antes de los 40 años. Fumar puede aumentar el riesgo de enfisema y hacer que ocurra antes.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de la EPOC
• Síntomas de insuficiencia hepática.
• Pérdida de peso sin intentarlo
• Sibilancias

Un examen físico puede revelar un tórax en forma de barril, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Las siguientes pruebas también pueden ayudar con el diagnóstico:

• Análisis de sangre AAT
• Gasometría arterial
• Radiografía de pecho
• Tomografía computarizada del tórax
• Prueba genética
• Prueba de función pulmonar

Su proveedor de atención médica puede sospechar que tiene esta afección si desarrolla:

• EPOC antes de los 45 años
• EPOC pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
• EPOC y tiene antecedentes familiares de la enfermedad
• Cirrosis y no se puede encontrar otra causa
• Cirrosis y tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática.

El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reemplazar la proteína AAT faltante. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo para prevenir más daño pulmonar en personas sin enfermedad en etapa terminal. Este procedimiento se llama terapia de aumento.

Si fuma, debe dejar de hacerlo.

También se utilizan otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis.

El trasplante de pulmón se puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave y el trasplante de hígado se puede utilizar para la cirrosis grave.

Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad hepática o pulmonar. Si deja de fumar, puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar.

La EPOC y la cirrosis pueden poner en peligro la vida.

Las complicaciones de la deficiencia de AAT incluyen:

• Bronquiectasia (daño de las vías respiratorias grandes)
• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
• Insuficiencia hepática o cáncer

Comuníquese con su proveedor si presenta síntomas de deficiencia de AAT.

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• Pulmones
• Anatomia del higado

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