Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Implica fiebres e inflamación repetidas que a menudo afectan el revestimiento del abdomen, el pecho o las articulaciones.

La FMF suele ser causada por una mutación en un gen llamado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. La enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se llama autosómico recesivo.

La FMF afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia mediterránea. Estos incluyen judíos, armenios y árabes no asquenazíes (sefardíes). Las personas de otros grupos étnicos también pueden verse afectadas.

Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años de edad. La inflamación en el revestimiento de la cavidad abdominal, la cavidad torácica, la piel o las articulaciones se presenta junto con fiebres altas que generalmente alcanzan su punto máximo en 12 a 24 horas. Los ataques pueden variar en la gravedad de los síntomas. Las personas generalmente no presentan síntomas entre ataques.

Los síntomas pueden incluir episodios repetidos de:

• Dolor abdominal
• Dolor en el pecho que es agudo y empeora al respirar
• Fiebre o escalofríos y fiebre alternados
• Dolor en las articulaciones
• Llagas en la piel (lesiones) que están enrojecidas e hinchadas y varían de 5 a 20 cm de diámetro

Si las pruebas genéticas muestran que tiene la MEFV mutación genética y sus síntomas coinciden con el patrón típico, el diagnóstico es casi seguro. Las pruebas de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles enfermedades para ayudar a hacer el diagnóstico.

Los niveles de ciertos análisis de sangre pueden ser más altos de lo normal cuando se realizan durante un ataque. Las pruebas pueden incluir:

• Recuento sanguíneo completo (CBC) que incluye recuento de glóbulos blancos
• Proteína C reactiva para detectar inflamación.
• Velocidad de sedimentación globular (VSG) para detectar inflamación
• Prueba de fibrinógeno para comprobar la coagulación de la sangre

El objetivo del tratamiento de la FMF es controlar los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ayudar durante un ataque y puede prevenir nuevos ataques. También puede ayudar a prevenir una complicación grave llamada amiloidosis sistémica, que es común en personas con FMF.

Los AINE se pueden usar para tratar la fiebre y el dolor.

No existe una cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y la gravedad de los ataques es diferente de una persona a otra.

La amiloidosis puede provocar daño renal o no poder absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Los problemas de fertilidad en mujeres y hombres y la artritis también son complicaciones.

Comuníquese con su proveedor si usted o su hijo desarrollan síntomas de esta afección.

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis recurrente; Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica; FMF

• Medida de temperatura

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