Galactosemia

La galactosemia es una condición en la que el cuerpo no puede usar (metabolizar) el azúcar galactosa simple.

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen que puede causar galactosemia, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de verse afectado por él.

Hay 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1 fosfato uridil transferasa (GALT): galactosemia clásica, la forma más común y más grave
• Deficiencia de galactosa quinasa (GALK)
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)

Las personas con galactosemia no pueden descomponer completamente el azúcar galactosa simple. La galactosa constituye la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, las sustancias elaboradas a partir de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (humana o animal). Deben tener cuidado al comer otros alimentos que contengan galactosa.

Los bebés con galactosemia pueden mostrar síntomas en los primeros días de vida si comen fórmula o leche materna que contiene lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección sanguínea grave con la bacteria. E. coli.

Los síntomas de la galactosemia son:

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche.
• Poco aumento de peso
• Piel amarillenta y blanco de los ojos (ictericia)
• Vómitos

Las pruebas para verificar la presencia de galactosemia incluyen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (Sepsis por E. coli)
• Actividad enzimática en los glóbulos rojos.
• Cetonas en la orina
• Diagnóstico prenatal midiendo directamente la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa
• "Sustancias reductoras" en la orina del bebé y azúcar en sangre normal o bajo mientras el bebé está siendo alimentado con leche materna o una fórmula que contenga lactosa

Las pruebas de detección para recién nacidos en muchos estados detectan la presencia de galactosemia.

Los resultados de la prueba pueden mostrar:

• Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo.
• Hígado agrandado
• Líquido en el abdomen
• Baja azúcar en la sangre

Las personas con esta afección deben evitar toda la leche, los productos que contienen leche (incluida la leche en polvo) y otros alimentos que contienen galactosa, de por vida. Lea las etiquetas de los productos para asegurarse de que usted o su hijo con la afección no ingieran alimentos que contengan galactosa.

Los bebés pueden alimentarse:

• Fórmula de soja
• Otra fórmula sin lactosa
• Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula de hidrolizado de proteínas)

Se recomiendan suplementos de calcio.

Fundación Galactosemia - www.galactosemia.org

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede desarrollar un deterioro mental leve, incluso en personas que evitan la galactosa.

Estas complicaciones pueden desarrollarse:

• Cataratas
• Cirrosis del higado
• Retraso en el desarrollo del habla
• Períodos menstruales irregulares, función reducida de los ovarios que conduce a insuficiencia ovárica e infertilidad.
• Discapacidad mental
• Infección grave por bacterias (Sepsis por E. coli)
• Temblores (temblores) y funciones motoras incontrolables
• Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Su bebé tiene síntomas de galactosemia
• Tiene antecedentes familiares de galactosemia y está considerando tener hijos.

Es útil conocer su historia familiar. Si tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética la ayudará a tomar decisiones sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados examinan a todos los recién nacidos para detectar galactosemia. Si la prueba del recién nacido muestra una posible galactosemia, deben dejar de dar a sus bebés productos lácteos de inmediato y preguntarle a su proveedor acerca de los análisis de sangre que se pueden realizar para confirmar un diagnóstico de galactosemia.

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• Galactosemia

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