Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética poco común en la que una mujer no tiene el par habitual de cromosomas X.

El número típico de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos sus genes y ADN, los componentes básicos del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si te conviertes en niño o niña.

• Las hembras suelen tener 2 cromosomas del mismo sexo, escritos como XX.
• Los machos tienen un cromosoma X e Y (escrito como XY).

En el síndrome de Turner, las células carecen de todo o parte de un cromosoma X. La condición solo ocurre en mujeres. Más comúnmente, una mujer con síndrome de Turner tiene solo 1 cromosoma X. Otros pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. A veces, una mujer tiene algunas células con 2 cromosomas X, pero otras células solo tienen 1.

Los posibles hallazgos de la cabeza y el cuello incluyen:

• Las orejas son de implantación baja.
• El cuello parece ancho o similar a una red.
• El techo de la boca es estrecho (paladar alto).
• La línea del cabello en la parte posterior de la cabeza es más baja.
• La mandíbula inferior está más baja y parece desvanecerse (retroceder).
• Párpados caídos y ojos secos.

Otros hallazgos pueden incluir:

• Los dedos de las manos y los pies son cortos.
• Las manos y los pies están hinchados en los bebés.
• Las uñas son estrechas y se vuelven hacia arriba.
• El pecho es ancho y plano. Los pezones aparecen más espaciados.
• La altura al nacer suele ser menor que la media.

Un niño con síndrome de Turner es mucho más bajo que los niños de la misma edad y sexo. A esto se le llama baja estatura. Es posible que este problema no se note en las niñas antes de los 11 años.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si ocurre la pubertad, la mayoría de las veces comienza a la edad normal. Después de la pubertad, a menos que se trate con hormonas femeninas, estos hallazgos pueden estar presentes:

• El vello púbico suele estar presente y es normal.
• Es posible que no se produzca el desarrollo de los senos.
• Los períodos menstruales están ausentes o son muy leves.
• La sequedad vaginal y el dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
• Esterilidad.

A veces, es posible que el diagnóstico del síndrome de Turner no se realice hasta la edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene períodos menstruales muy escasos o nulos y problemas para quedar embarazada.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.

Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:

• Se realiza un análisis de cromosomas durante las pruebas prenatales.
• Un higroma quístico es un crecimiento que a menudo ocurre en el área de la cabeza y el cuello. Este hallazgo puede verse en una ecografía durante el embarazo y conduce a más pruebas.

El médico realizará un examen físico y buscará signos de desarrollo atípico. Los bebés con síndrome de Turner a menudo tienen las manos y los pies hinchados.

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Niveles de hormonas en sangre (hormona luteinizante, estrógeno y hormona estimulante del folículo)
• Ecocardiograma
• Cariotipo
• Resonancia magnética del pecho
• Ultrasonido de órganos reproductores y riñones.
• Examen pélvico

Otras pruebas que pueden realizarse periódicamente incluyen:

• Examen de presión arterial
• Controles de tiroides
• Análisis de sangre para lípidos y glucosa.
• Examen de audición
• Examen de la vista
• Prueba de densidad ósea

La hormona del crecimiento puede ayudar a que un niño con síndrome de Turner crezca más.

El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años.

• Estos ayudan a desencadenar el crecimiento de los senos, el vello púbico, otras características sexuales y el crecimiento en altura.
• La terapia con estrógenos se continúa de por vida hasta la edad de la menopausia.

Las mujeres con síndrome de Turner que deseen quedar embarazadas pueden considerar usar un óvulo de donante.

Las mujeres con síndrome de Turner pueden necesitar atención o control para los siguientes problemas de salud:

• Formación de queloides
• Pérdida de la audición
• Alta presión sanguínea
• Diabetes
• Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
• Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica
• Cataratas
• Obesidad

Otros problemas pueden incluir:

• Control de peso
• Ejercicio
• Transición a la edad adulta
• Estrés y depresión por cambios

Aquellos con síndrome de Turner pueden tener una vida normal cuando su proveedor los supervisa cuidadosamente.

Otros problemas de salud pueden incluir:

• Tiroiditis
• Problemas de riñon
• Infecciones del oído medio
• Escoliosis

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Turner.

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X; XO

• Cariotipo

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