síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se presenta en los hombres cuando tienen un cromosoma X adicional.

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos sus genes y ADN, los componentes básicos del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X e Y) determinan si te conviertes en niño o niña. Las niñas normalmente tienen 2 cromosomas X. Los niños normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 Y.

El síndrome de Klinefelter se produce cuando un niño nace con al menos 1 cromosoma X adicional. Esto está escrito como XXY.

El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años tienen un poco más de probabilidad de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

La infertilidad es el síntoma más común del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Senos anormalmente grandes (ginecomastia)
• Esterilidad
• Problemas sexuales
• Cantidad menor de lo normal de vello púbico, axilar y facial
• Testículos pequeños y firmes
• Altura alta
• Tamaño de pene pequeño
  
  

El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse por primera vez cuando un hombre acude al médico debido a la infertilidad. Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Cariotipo (verifica los cromosomas)
• Recuento de semen

Se realizarán análisis de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona estimuladora folicular
• Hormona luteinizante
• Testosterona

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar:

• Hacer crecer el vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos.
• Mejorar la concentración
• Mejorar el estado de ánimo y la autoestima.
• Aumentar la energía y el deseo sexual.
• Aumentar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden embarazar a una mujer. Un especialista en infertilidad puede ayudarlo. También puede ser útil consultar a un médico llamado endocrinólogo.

Estas fuentes pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Klinefelter:

• Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y - generic.org
• Biblioteca Nacional de Medicina, Referencia del hogar de genética: medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Los dientes agrandados con una superficie adelgazada son muy comunes en el síndrome de Klinefelter. A esto se le llama taurodontismo. Esto se puede ver en las radiografías dentales.

El síndrome de Klinefelter también aumenta el riesgo de:

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastornos autoinmunitarios, como lupus, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Problemas de aprendizaje, incluida la dislexia, que afecta la lectura
• Un tipo raro de tumor llamado tumor extragonadal de células germinales.
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

Comuníquese con su proveedor si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye el crecimiento del vello facial y una voz más grave.

Un asesor genético puede brindarle información sobre esta afección y orientarlo a grupos de apoyo en su área.

47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47, XXY / 46, XY; Síndrome de mosaico; Síndrome de Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Trastornos por deficiencia de andrógenos. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinología: adultos y pediátricos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Trastornos testiculares. En: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libro de texto de Williams de endocrinología. 14ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosómica y genómica de la enfermedad: trastornos de los autosomas y cromosomas sexuales. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 6.