síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido que fortalece las estructuras del cuerpo.

Los trastornos del tejido conectivo afectan el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, los ojos y la piel.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. La fibrilina-1 juega un papel importante como bloque de construcción del tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto genético también hace que los huesos largos del cuerpo crezcan demasiado. Las personas con este síndrome tienen una estatura alta y brazos y piernas largos. No se comprende bien cómo ocurre este crecimiento excesivo.

Otras áreas del cuerpo que se ven afectadas incluyen:

• Tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el que el aire puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
• La aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva la sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Las válvulas del corazón
• Los ojos, que provocan cataratas y otros problemas (como dislocación de los lentes).
• La piel
• Tejido que cubre la médula espinal.
• Las articulaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tienen antecedentes familiares, lo que se denomina "esporádico". En casos esporádicos, se cree que el síndrome es causado por un nuevo cambio genético.

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas, con brazos y piernas largos y delgados y dedos en forma de araña (lo que se denomina aracnodactilia). La longitud de los brazos es mayor que la altura cuando los brazos están estirados.

Otros síntomas incluyen:

• Un cofre que se hunde o sobresale, llamado cofre en embudo (pectus excavatum) o pechuga de paloma (pectus carinatum)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
• Discapacidad de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo desde su posición normal (dislocación)
• Miopía
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
• Columna vertebral que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Rostro delgado y estrecho

Muchas personas con síndrome de Marfan sufren dolores musculares y articulares crónicos.

El médico realizará un examen físico. Las articulaciones pueden moverse más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma
• Pulmón colapsado
• Problemas de las válvulas cardíacas

Un examen de la vista puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas de la vista

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Ecocardiograma
• Prueba de mutación de fibrilina-1 (en algunas personas)

Se debe realizar un ecocardiograma u otra prueba cada año para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Los problemas de visión deben tratarse cuando sea posible.

Controle la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca y disminuir la presión arterial pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, es posible que las personas con la afección tengan que modificar sus actividades. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la raíz y la válvula aórticas.

Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan deben ser monitoreadas muy de cerca debido al aumento de estrés en el corazón y la aorta.

Fundación Nacional Marfan - www.marfan.org

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar la esperanza de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. Un buen cuidado y una cirugía pueden prolongar aún más la vida útil.

Las complicaciones pueden incluir:

• Regurgitación aórtica
• Rotura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Disección de aneurisma aórtico
• Agrandamiento de la base de la aorta.
• Insuficiencia cardiaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de la vista

Las parejas que tienen esta afección y están planeando tener hijos pueden querer hablar con un asesor genético antes de formar una familia.

Las mutaciones espontáneas de genes nuevos que conducen a Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si tiene síndrome de Marfan, consulte a su proveedor al menos una vez al año.

Aneurisma aórtico - Marfan

• Tórax en embudo
• síndrome de Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Síndrome de Marfan. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y condiciones dismórficas. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli y Davis. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 1.

Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 244.