Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo está expuesto a ciertos medicamentos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos.

La deficiencia de G6PD ocurre cuando una persona falta o no tiene suficiente de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos funcionen correctamente.

Muy poca G6PD conduce a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se llama hemólisis. Cuando este proceso ocurre de forma activa, se denomina episodio hemolítico. Los episodios suelen ser breves. Esto se debe a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos, que tienen una actividad normal.

La destrucción de glóbulos rojos puede ser provocada por infecciones, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos medicamentos, que incluyen:

• Medicamentos antipalúdicos como la quinina.
• Aspirina (dosis altas)
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE)
• Quinidina
• Drogas sulfa
• Antibióticos como quinolonas, nitrofurantoína.
  

Otros productos químicos, como los de las bolas de naftalina, también pueden desencadenar un episodio.

En los Estados Unidos, la deficiencia de G6PD es más común entre los negros que entre los blancos. Los hombres tienen más probabilidades de tener este trastorno que las mujeres.

Es más probable que desarrolle esta afección si:

• Son afroamericanos
• Son de ascendencia del Medio Oriente, particularmente kurdos o judíos sefardíes.
• Son hombres
• Tiene antecedentes familiares de la deficiencia.

Una forma de este trastorno es común en los blancos de ascendencia mediterránea. Esta forma también se asocia con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más prolongados y más graves que en los otros tipos de trastornos.

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos están expuestos a ciertas sustancias químicas en los alimentos o medicamentos.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:

• Orina oscura
• Fiebre
• Dolor en el abdomen
• Bazo e hígado agrandados
• Fatiga
• Palidez
• Ritmo cárdiaco elevado
• Dificultad para respirar
• Color de piel amarillo (ictericia)

Se puede realizar un análisis de sangre para verificar el nivel de G6PD.

Otras pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Nivel de bilirrubina
• Hemograma completo
• Hemoglobina en orina
• Nivel de haptoglobina
• Prueba de LDH
• Prueba de reducción de metahemoglobina
• Recuento de reticulocitos

El tratamiento puede involucrar:

• Medicamentos para tratar una infección, si está presente
• Suspender cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos.
• Transfusiones, en algunos casos

En la mayoría de los casos, los episodios hemolíticos desaparecen por sí solos.

En casos raros, puede producirse insuficiencia renal o la muerte después de un episodio hemolítico grave.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas de esta afección.

Llame a su proveedor si le han diagnosticado deficiencia de G6PD y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

Las personas con deficiencia de G6PD deben evitar estrictamente las cosas que pueden desencadenar un episodio. Hable con su proveedor sobre sus medicamentos.

Es posible que haya asesoramiento o pruebas genéticas para quienes tengan antecedentes familiares de la afección.

Deficiencia de G6PD; Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD; Anemia: hemolítica por deficiencia de G6PD

• Células de sangre

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatías de glóbulos rojos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 44.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos hematológicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 23.

Michel M. Anemias hemolíticas autoinmunes y intravasculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 151.