Anemia esferocítica hereditaria

La anemia esferocítica hereditaria es un trastorno poco común de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. Conduce a glóbulos rojos que tienen forma de esferas y a la degradación prematura de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. El defecto da como resultado una membrana de glóbulos rojos anormal. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que los glóbulos rojos normales y pueden romperse fácilmente.

La anemia puede variar de leve a grave. En casos graves, el trastorno se puede encontrar en la primera infancia. En casos leves, puede pasar desapercibido hasta la edad adulta.

Este trastorno es más común en personas de ascendencia del norte de Europa, pero se ha encontrado en todas las razas.

Los bebés pueden tener coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia) y una coloración pálida (palidez).

Otros síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Irritabilidad
• Dificultad para respirar
• Debilidad

En la mayoría de los casos, el bazo está agrandado.

Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección. Las pruebas pueden incluir:

• Frotis de sangre para mostrar células de forma anormal
• Nivel de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo para detectar anemia
• Prueba de Coombs
• Nivel de LDH
• Fragilidad osmótica o pruebas especializadas para evaluar el defecto de los glóbulos rojos
• Recuento de reticulocitos

La cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células.

Las familias con antecedentes de esferocitosis deben someter a sus hijos a exámenes de detección de este trastorno.

Los niños deben esperar hasta los 5 años para someterse a una esplenectomía debido al riesgo de infección. En los casos leves que se descubren en adultos, puede que no sea necesario extirpar el bazo.

Los niños y adultos deben recibir una vacuna antineumocócica antes de la cirugía de extirpación del bazo. También deben recibir suplementos de ácido fólico. Es posible que se necesiten vacunas adicionales según el historial de la persona.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la anemia esferocítica hereditaria:

• Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras: rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

El resultado suele ser bueno con tratamiento. Una vez que se extrae el bazo, la vida útil de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.

Las complicaciones pueden incluir:

• Cálculos biliares
• Producción mucho menor de glóbulos rojos (crisis aplásica) causada por una infección viral, que puede empeorar la anemia.

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Sus síntomas empeoran.
• Sus síntomas no mejoran con un nuevo tratamiento.
• Desarrolla nuevos síntomas.

Este es un trastorno hereditario y es posible que no se pueda prevenir. Conocer su riesgo, como los antecedentes familiares del trastorno, puede ayudarlo a recibir un diagnóstico y tratamiento temprano.

Anemia hemolítica esferocítica congénita; Esferocitosis; Anemia hemolítica - esferocítica

• Glóbulos rojos - normales
• Glóbulos rojos - esferocitosis
• Células de sangre

Gallagher PG. Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferocitosis hereditaria. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 485.