Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el que una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).

La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas de ascendencia judía de Europa central y oriental (asquenazí) tienen más probabilidades de padecer esta enfermedad.

Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que la madre y el padre deben transmitir una copia anormal del gen de la enfermedad a su hijo para que el niño desarrolle la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no tiene la enfermedad se llama portador silencioso.

La falta de GBA hace que se acumulen sustancias nocivas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que las células y los órganos funcionen correctamente.

Hay tres subtipos principales de enfermedad de Gaucher:

• El tipo 1 es el más común. Implica enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y plaquetas bajas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a niños como a adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
• El tipo 2 suele comenzar en la infancia con afectación neurológica grave. Esta forma puede provocar una muerte rápida y prematura.
• El tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

El sangrado debido al bajo recuento de plaquetas es el síntoma más común que se observa en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

• Dolor de huesos y fracturas.
• Deterioro cognitivo (disminución de la capacidad de pensamiento)
• Moretones con facilidad
• Bazo agrandado
• Hígado agrandado
• Fatiga
• Problemas de las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar (rara)
• Convulsiones
• Hinchazón severa al nacer
• Cambios en la piel

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas.

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre para buscar actividad enzimática.
• Aspiración de médula ósea
• Biopsia del bazo
• Resonancia magnética
• Connecticut
• Radiografía del esqueleto
• Prueba genética

La enfermedad de Gaucher no se puede curar. Pero los tratamientos pueden ayudar a controlar y mejorar los síntomas.

Se pueden administrar medicamentos para:

• Reemplace la GBA faltante (terapia de reemplazo enzimático) para ayudar a reducir el tamaño del bazo, el dolor óseo y mejorar la trombocitopenia.
• Limite la producción de sustancias químicas grasas que se acumulan en el cuerpo.

Otros tratamientos incluyen:

• Medicinas para el dolor
• Cirugía para problemas de huesos y articulaciones, o para extirpar el bazo
• Transfusiones de sangre

Estos grupos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Gaucher:

• Fundación Nacional Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Biblioteca Nacional de Medicina, Referencia del hogar de genética - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

El pronóstico de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de la enfermedad de Gaucher (tipo 2) puede provocar una muerte prematura. La mayoría de los niños afectados mueren antes de los 5 años.

Los adultos con la forma tipo 1 de la enfermedad de Gaucher pueden tener una esperanza de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

• Convulsiones
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas de huesos

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher. Las pruebas pueden determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad de Gaucher. Una prueba prenatal también puede indicar si un bebé en el útero tiene síndrome de Gaucher.

Deficiencia de glucocerebrosidasa; Deficiencia de glucosilceramidasa; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - Gaucher

• Aspiración de médula ósea
• Célula de Gaucher - microfotografía
• Célula de Gaucher - microfotografía n. ° 2
• Hepatoesplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos en el metabolismo de los lípidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Enfermedades por almacenamiento lisosómico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Errores innatos del metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementos de genética médica y genómica de Emery. 16ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap.18.