Defectos congénitos de la función plaquetaria

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son afecciones que impiden que los elementos de la coagulación en la sangre, llamados plaquetas, funcionen como deberían. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule. Medios congénitos presentes desde el nacimiento.

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que provocan una reducción de la función plaquetaria.

La mayoría de las veces, las personas con estos trastornos tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

• El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que se adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Las plaquetas suelen ser grandes y de número reducido. Este trastorno puede provocar hemorragias graves.
• La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína necesaria para que las plaquetas se agrupen. Las plaquetas suelen ser de tamaño y número normales. Este trastorno también puede causar hemorragias graves.
• El trastorno del depósito de almacenamiento de plaquetas (también llamado trastorno de la secreción de plaquetas) ocurre cuando las sustancias llamadas gránulos dentro de las plaquetas no se almacenan o liberan correctamente. Los gránulos ayudan a que las plaquetas funcionen correctamente. Este trastorno causa hematomas o sangrado con facilidad.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado excesivo durante y después de la cirugía.
• Sangrado de las encías
• Moretones con facilidad
• Períodos menstruales abundantes
• Hemorragias nasales
• Sangrado prolongado con pequeñas heridas.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar esta afección:

• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Tiempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Prueba de agregación plaquetaria
• Tiempo de protrombina (PT)
• Análisis de la función plaquetaria
• Citometría de flujo

Es posible que necesite otras pruebas. Es posible que sus familiares necesiten hacerse la prueba.

No existe un tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, es probable que su proveedor de atención médica controle su afección.

Es posible que también necesite:

• Evitar tomar aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), como ibuprofeno y naproxeno, porque pueden empeorar los síntomas hemorrágicos.
• Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o procedimientos dentales.

No existe cura para los trastornos congénitos de la función plaquetaria. La mayoría de las veces, el tratamiento puede controlar el sangrado.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado severo
• Anemia por deficiencia de hierro en mujeres que menstrúan

Llame a su proveedor si:

• Tiene sangrado o hematomas y no conoce la causa.
• El sangrado no responde al método habitual de control.

Un análisis de sangre puede detectar el gen responsable del defecto plaquetario. Es posible que desee buscar asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de este problema y está considerando tener hijos.

Trastorno del depósito de almacenamiento de plaquetas; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Defectos congénitos de la función plaquetaria

• Formación de coágulos de sangre
• Coágulos de sangre

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