Pruebas de genes BRCA1 y BRCA2

La prueba de los genes BRCA1 y BRCA2 es un análisis de sangre que puede indicarle si tiene un mayor riesgo de contraer cáncer. El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de breste Californiancer.

BRCA1 y BRCA2 son genes que suprimen los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (se vuelven mutados), no suprimen los tumores como deberían. Por lo tanto, las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de contraer cáncer.

Las mujeres con esta mutación tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario. Las mutaciones también pueden aumentar el riesgo de que una mujer desarrolle:

• Cáncer de cuello uterino
• Cáncer uterino
• Cáncer de colon
• Cáncer de páncreas
• Cáncer de vesícula biliar o cáncer de vías biliares
• Cáncer de estómago
• Melanoma

Los hombres con esta mutación también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. Las mutaciones pueden aumentar el riesgo de que un hombre desarrolle:

• Cáncer de mama
• Cáncer de páncreas
• Cancer testicular
• Cancer de prostata

Solo alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres de ovario están asociados con mutaciones BRCA1 y BRCA2.

Antes de hacerse la prueba, debe hablar con un asesor genético para obtener más información sobre las pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas.

Si tiene un familiar con cáncer de mama o cáncer de ovario, averigüe si esa persona ha sido examinada para detectar la mutación BRCA1 y BRCA2. Si esa persona tiene la mutación, podría considerar hacerse la prueba también.

Alguien de su familia puede tener la mutación BRCA1 o BRCA2 si:

• Dos o más parientes cercanos (padres, hermanos, hijos) tienen cáncer de mama antes de los 50 años.
• Un pariente varón tiene cáncer de mama
• Una pariente tiene cáncer de mama y de ovario
• Dos familiares tienen cáncer de ovario
• Tiene ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi) y un pariente cercano tiene cáncer de mama o de ovario.

Tiene una probabilidad muy baja de tener la mutación BRCA1 o BRCA2 si:

• No tiene un familiar que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años
• No tienes un familiar que haya tenido cáncer de ovario
• No tiene un familiar que haya tenido cáncer de mama masculino

Antes de que se realice la prueba, hable con un asesor genético para decidir si debe realizarse la prueba.

• Traiga su historial médico, el historial médico familiar y sus preguntas.
• Es posible que desee llevar a alguien para que lo escuche y tome notas. Es difícil escuchar y recordar todo.

Si decide hacerse la prueba, su muestra de sangre se envía a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. Ese laboratorio analizará su sangre para detectar las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Puede llevar semanas o meses obtener los resultados de la prueba.

Cuando se reciban los resultados de la prueba, el asesor genético le explicará los resultados y lo que significan para usted.

Un resultado positivo de la prueba significa que ha heredado la mutación BRCA1 o BRCA2.

• Esto no significa que tenga cáncer, ni siquiera que vaya a tener cáncer. Esto significa que tiene un mayor riesgo de contraer cáncer.
• Esto también significa que puede o podría haber transmitido esta mutación a sus hijos. Cada vez que tenga un hijo, existe una probabilidad de 1 en 2 de que su hijo desarrolle la mutación que usted tiene.

Cuando sepa que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer, puede decidir si hará algo diferente.

• Es posible que desee someterse a pruebas de detección de cáncer con más frecuencia, de modo que pueda detectarse a tiempo y tratarse.
• Es posible que exista un medicamento que pueda tomar para reducir la posibilidad de contraer cáncer.
• Puede optar por someterse a una cirugía para extirpar los senos o los ovarios.

Ninguna de estas precauciones garantizará que no tendrá cáncer.

Si el resultado de su prueba para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor genético le dirá lo que esto significa. Su historial familiar ayudará al asesor genético a comprender un resultado negativo de la prueba.

Un resultado negativo de la prueba no significa que no tendrá cáncer. Puede significar que tiene el mismo riesgo de contraer cáncer que las personas que no tienen esta mutación.

Asegúrese de discutir todos los resultados de sus pruebas, incluso los resultados negativos, con su asesor genético.

Cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2; Cáncer de ovario - BRCA1 y BRCA2

Moyer VA; Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Evaluación de riesgos, asesoramiento genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado con BRCA en mujeres: declaración de recomendación del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Sitio web del Instituto Nacional del Cáncer. Mutaciones BRCA: riesgo de cáncer y pruebas genéticas. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizado el 30 de enero de 2018. Consultado el 5 de agosto de 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética y genómica del cáncer. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson y Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 15.

• Cáncer de mama
• Prueba genética
• Cáncer de ovarios