Distrofias musculares de cinturas de miembros

Las distrofias musculares de cinturas incluyen al menos 18 enfermedades hereditarias diferentes. (Hay 16 formas genéticas conocidas). Estos trastornos afectan primero los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran. Con el tiempo, puede afectar a otros músculos.

Las distrofias musculares de cinturas son un gran grupo de enfermedades genéticas en las que hay debilidad y atrofia muscular (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen que no funciona (defectuoso) para que un niño tenga la enfermedad (herencia autosómica recesiva). En algunos tipos raros, solo uno de los padres necesita transmitir el gen que no funciona para afectar al niño. A esto se le llama herencia autosómica dominante. Para 16 de estas condiciones, se ha descubierto el gen defectuoso. Para otros, el gen aún no se conoce.

Un factor de riesgo importante es tener un familiar con distrofia muscular.

Muy a menudo, el primer signo es la debilidad de los músculos pélvicos. Ejemplos de esto incluyen problemas para pararse desde una posición sentada sin usar los brazos o dificultad para subir escaleras. La debilidad comienza en la niñez hasta la adultez temprana.

Otros síntomas incluyen:

• Andar anormal, a veces como un pato
• Articulaciones que se fijan en una posición contraída (al final de la enfermedad)
• Pantorrillas grandes y de aspecto musculoso (pseudohipertrofia), que en realidad no son fuertes
• Pérdida de masa muscular, adelgazamiento de ciertas partes del cuerpo.
• Dolor lumbar
• Palpitaciones o desmayos
• Debilidad del hombro
• Debilidad de los músculos de la cara (más tarde en la enfermedad)
• Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, los pies, los brazos y las manos (más adelante en la enfermedad)

Las pruebas pueden incluir:

• Niveles de creatina quinasa en sangre
• Prueba de ADN (prueba genética molecular)
• Ecocardiograma o ECG
• Prueba de electromiograma (EMG)
• Biopsia muscular

No existen tratamientos conocidos que reviertan la debilidad muscular. La terapia genética puede estar disponible en el futuro. El tratamiento de apoyo puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

La afección se maneja en función de los síntomas de la persona. Incluye:

• Monitoreo cardíaco
• Ayudas de movilidad
• Terapia física
• Cuidado respiratorio
• Control de peso

A veces, se necesita cirugía para cualquier problema de huesos o articulaciones.

La Asociación de Distrofia Muscular es un excelente recurso: www.mda.org

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se extiende.

La enfermedad provoca pérdida de movimiento. La persona puede depender de una silla de ruedas dentro de los 20 a 30 años.

La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden aumentar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de las personas con este grupo de enfermedades viven hasta la edad adulta, pero no alcanzan su esperanza de vida completa.

Las personas con distrofias musculares de cinturas de miembros pueden experimentar complicaciones como:

• Ritmos cardíacos anormales
• Contracturas de las articulaciones
• Dificultades con las actividades de la vida diaria debido a la debilidad del hombro.
• Debilidad progresiva, que puede llevar a necesitar una silla de ruedas.

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo se sienten débiles al levantarse de una posición en cuclillas. Llame a un genetista si a usted oa un miembro de su familia le han diagnosticado distrofia muscular y está planeando un embarazo.

Ahora se ofrece asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias. Pronto, las pruebas moleculares incluirán la secuenciación del genoma completo en los pacientes y sus familiares para establecer mejor el diagnóstico. La asesoría genética puede ayudar a algunas parejas y familias a conocer los riesgos y ayudar con la planificación familiar. También permite conectar a los pacientes con registros de enfermedades y organizaciones de pacientes.

Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento adecuado. Por ejemplo, un marcapasos o desfibrilador cardíaco puede reducir en gran medida el riesgo de muerte súbita debido a un ritmo cardíaco anormal. La fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas y mejorar la calidad de vida.

Las personas afectadas pueden querer hacer un banco de ADN. Se recomienda la prueba de ADN para las personas afectadas. Esto ayuda a identificar la mutación del gen familiar. Una vez que se encuentra la mutación, son posibles las pruebas de ADN prenatal, las pruebas de portadores y el diagnóstico genético previo a la implantación.

Distrofia muscular: tipo de cintura de extremidades (LGMD)

• Músculos anteriores superficiales

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