Las pruebas genéticas y su riesgo de cáncer

Los genes de nuestras células juegan un papel importante. Afectan el color del cabello y los ojos y otros rasgos transmitidos de padres a hijos. Los genes también les dicen a las células que produzcan proteínas para ayudar al funcionamiento del cuerpo.

El cáncer ocurre cuando las células comienzan a actuar de manera anormal. Nuestro cuerpo tiene genes que previenen el rápido crecimiento celular y la formación de tumores. Los cambios en los genes (mutaciones) permiten que las células se dividan rápidamente y se mantengan activas. Esto conduce al crecimiento del cáncer y a los tumores. Las mutaciones genéticas pueden ser el resultado de daños en el cuerpo o algo transmitido en los genes de su familia.

Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a determinar si tiene una mutación genética que pueda provocar cáncer o que pueda afectar a otros miembros de su familia. Conozca qué tipos de cáncer tienen pruebas disponibles, qué significan los resultados y otras cosas que debe considerar antes de hacerse la prueba.

Hoy en día, conocemos mutaciones genéticas específicas que pueden causar más de 50 cánceres, y el conocimiento es cada vez mayor.

Una sola mutación genética puede estar relacionada con diferentes tipos de cáncer, no solo con uno.

• Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionadas con el cáncer de mama, el cáncer de ovario y varios otros cánceres, en hombres y mujeres. Aproximadamente la mitad de las mujeres que heredan las mutaciones genéticas BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a la edad de 70 años.
• Los pólipos o crecimientos en el revestimiento del colon o el recto pueden estar relacionados con el cáncer y, en ocasiones, pueden ser parte de un trastorno hereditario.

Las mutaciones genéticas están relacionadas con los siguientes cánceres:

• Mama (masculina y femenina)
• Ovárico
• Próstata
• Pancreático
• Hueso
• Leucemia
• Glándula suprarrenal
• Tiroides
• Endometrial
• Colorrectal
• Intestino delgado
• Pelvis renal
• Hígado o vías biliares
• Estómago
• Cerebro
• Ojo
• Melanoma
• Paratiroides
• Glándula pituitaria
• Riñón

Los signos de que el cáncer puede tener una causa genética incluyen:

• Cáncer que se diagnostica a una edad más temprana de lo normal
• Varios tipos de cánceres en la misma persona
• Cáncer que se desarrolla en ambos órganos emparejados, como los senos o los riñones
• Varios parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer.
• Casos inusuales de un tipo específico de cáncer, como cáncer de mama en un hombre
• Defectos congénitos relacionados con ciertos cánceres hereditarios
• Formar parte de un grupo racial o étnico con un alto riesgo de ciertos cánceres junto con uno o más de los anteriores.

Primero puede tener una evaluación para determinar su nivel de riesgo. Un asesor genético ordenará la prueba después de hablar con usted sobre su salud y sus necesidades. Los asesores genéticos están capacitados para informarle sin intentar orientar su decisión. De esa manera, puede decidir si las pruebas son adecuadas para usted.

Cómo funcionan las pruebas:

• La sangre, la saliva, las células de la piel o el líquido amniótico (alrededor de un feto en crecimiento) se pueden usar para las pruebas.
• Las muestras se envían a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. Puede llevar varias semanas obtener los resultados.
• Una vez que obtenga los resultados, hablará con el asesor genético sobre lo que pueden significar para usted.

Si bien es posible que pueda solicitar la prueba por su cuenta, es una buena idea trabajar con un asesor genético. Pueden ayudarlo a comprender los beneficios y las limitaciones de sus resultados y las posibles acciones. Además, pueden ayudarlo a comprender lo que puede significar para los miembros de la familia y asesorarlos también.

Deberá firmar un formulario de consentimiento informado antes de realizar la prueba.

Las pruebas pueden indicarle si tiene una mutación genética relacionada con un grupo de cánceres. Un resultado positivo significa que tiene un mayor riesgo de contraer esos cánceres.

Sin embargo, un resultado positivo no significa que desarrollará el cáncer. Los genes son complejos. El mismo gen puede afectar a una persona de manera diferente a otra.

Por supuesto, un resultado negativo no significa que nunca tendrá cáncer. Es posible que no corra riesgo debido a sus genes, pero aún podría desarrollar cáncer por una causa diferente.

Es posible que sus resultados no sean tan simples como positivos y negativos. La prueba puede descubrir una mutación en un gen que los expertos no han identificado como riesgo de cáncer en este momento. También puede tener antecedentes familiares importantes de cierto cáncer y un resultado negativo para una mutación genética. Su asesor genético le explicará este tipo de resultados.

También puede haber otras mutaciones genéticas aún no identificadas. Solo puede hacerse la prueba de las mutaciones genéticas que conocemos hoy. Continúa el trabajo para hacer que las pruebas genéticas sean más informativas y precisas.

Decidir si hacerse una prueba genética es una decisión personal. Es posible que desee considerar las pruebas genéticas si:

• Tiene parientes cercanos (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) que han tenido el mismo tipo de cáncer.
• Personas de su familia han tenido cáncer relacionado con una mutación genética, como cáncer de mama o de ovario.
• Los miembros de su familia tuvieron cáncer a una edad más temprana de lo normal para ese tipo de cáncer.
• Ha tenido resultados de detección de cáncer que pueden indicar causas genéticas.
• Los miembros de la familia se han realizado pruebas genéticas y han tenido un resultado positivo.

Las pruebas se pueden realizar en adultos, niños e incluso en un feto y embrión en crecimiento.

La información que obtiene de una prueba genética puede ayudarlo a guiar sus decisiones de salud y estilo de vida. Existen ciertos beneficios de saber si es portador de una mutación genética. Es posible que pueda reducir su riesgo de cáncer o prevenirlo al:

• Someterse a una cirugía.
• Cambiando tu estilo de vida.
• Inicio de exámenes de detección de cáncer. Esto puede ayudarlo a detectar el cáncer temprano, cuando se puede tratar más fácilmente.

Si ya tiene cáncer, las pruebas pueden ayudar a guiar el tratamiento dirigido.

Si está pensando en hacerse la prueba, aquí hay algunas preguntas que puede hacerle a su proveedor de atención médica o asesor genético:

• ¿Son las pruebas genéticas adecuadas para mí?
• ¿Qué pruebas se harán? ¿Qué tan precisa es la prueba?
• ¿Me ayudarán los resultados?
• ¿Cómo podrían afectarme emocionalmente las respuestas?
• ¿Cuál es el riesgo de transmitir una mutación a mis hijos?
• ¿Cómo afectará la información a mis familiares y relaciones?
• ¿La información es privada?
• ¿Quién tendrá acceso a la información?
• ¿Quién pagará las pruebas (que pueden costar miles de dólares)?

Antes de hacerse la prueba, asegúrese de comprender el proceso y lo que los resultados pueden significar para usted y su familia.

Debe llamar a su proveedor si:

• Están considerando pruebas genéticas
• Me gustaría discutir los resultados de las pruebas genéticas.

Mutaciones genéticas; Mutaciones heredadas; Pruebas genéticas - cáncer

Sitio web de la Sociedad Americana Contra El Cáncer. Comprensión de las pruebas genéticas para el cáncer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Actualizado el 10 de abril de 2017. Consultado el 6 de octubre de 2020.

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Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Factores genéticos: síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. En: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncología clínica de Abeloff. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 13.

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