Retinitis pigmentosa

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular en la que se daña la retina. La retina es la capa de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo interno. Esta capa convierte imágenes de luz en señales nerviosas y las envía al cerebro.

La retinitis pigmentosa puede ser hereditaria. El trastorno puede deberse a varios defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna (bastones) son las más propensas a verse afectadas. Sin embargo, en algunos casos, las células cónicas de la retina son las más dañadas. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo son los antecedentes familiares de retinosis pigmentaria. Es una condición poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos.

Los síntomas suelen aparecer por primera vez en la niñez. Sin embargo, los problemas de visión graves no suelen aparecer antes de la edad adulta.

• Disminución de la visión de noche o con poca luz. Los primeros signos pueden incluir dificultad para moverse en la oscuridad.
• Pérdida de la visión lateral (periférica) que provoca una "visión de túnel".
• Pérdida de la visión central (en casos avanzados). Esto afectará la capacidad de leer.

Pruebas para evaluar la retina:

• La visión del color
• Examen de la retina por oftalmoscopia después de dilatar las pupilas
• Angiografía con fluoresceína
• Presión intraocular
• Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinograma)
• Respuesta refleja de la pupila
• Prueba de refracción
• Fotografía de retina
• Prueba de visión lateral (prueba de campo visual)
• Examen con lámpara de hendidura
• Agudeza visual

No existe un tratamiento eficaz para esta afección. Usar gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes (como altas dosis de palmitato de vitamina A) puede retrasar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar problemas hepáticos graves. El beneficio del tratamiento debe sopesarse frente a los riesgos para el hígado.

Se están realizando ensayos clínicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentosa, incluido el uso de DHA, que es un ácido graso omega-3.

Otros tratamientos, como los implantes de microchip en la retina que actúan como una cámara de video microscópica, se encuentran en las primeras etapas de desarrollo. Estos tratamientos pueden ser útiles para tratar la ceguera asociada con la RP y otras afecciones oculares graves.

Un especialista en visión puede ayudarlo a adaptarse a la pérdida de visión. Visite con regularidad a un oftalmólogo, que puede detectar cataratas o inflamación de la retina. Ambos problemas pueden tratarse.

El trastorno seguirá progresando lentamente. La ceguera completa es poco común.

La pérdida de visión periférica y central se producirá con el tiempo.

Las personas con retinosis pigmentaria a menudo desarrollan cataratas a una edad temprana. También pueden desarrollar hinchazón de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si tiene problemas con la visión nocturna o si desarrolla otros síntomas de este trastorno.

El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de contraer esta enfermedad.

RP; Pérdida de visión - RP; Pérdida de visión nocturna - RP; Distrofia de cono de varilla; Pérdida de visión periférica - RP; Ceguera nocturna

• Ojo
• Examen con lámpara de hendidura

Cioffi GA, Liebmann JM. Enfermedades del sistema visual. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Tamizado PA. Degeneraciones de retina heredadas progresivas y "estacionarias". En: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmología. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinosis pigmentaria y trastornos afines. En: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina de Ryan. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Trastornos de la retina y el vítreo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 648.