Deficiencia de piruvato quinasa

La deficiencia de piruvato quinasa es una falta hereditaria de la enzima piruvato quinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que resulta en un nivel bajo de estas células (anemia hemolítica).

La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe recibir un gen defectuoso de cada padre para desarrollar el trastorno.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).

La PKD se encuentra en personas de todos los orígenes étnicos. Pero, ciertas poblaciones, como los Amish, tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Los síntomas de la PKD incluyen:

• Recuento bajo de glóbulos rojos sanos (anemia)
• Hinchazón del bazo (esplenomegalia)
• Color amarillo de la piel, las membranas mucosas o la parte blanca de los ojos (ictericia).
• Afección neurológica, llamada kernicterus, que afecta al cerebro.
• Fatiga, letargo
• Piel pálida (palidez)
• En los bebés, no aumentan de peso y crecen como se esperaba (retraso del crecimiento)
• Cálculos biliares, generalmente en la adolescencia y en los mayores

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de síntomas como agrandamiento del bazo y buscará síntomas. Si se sospecha de PKD, las pruebas que probablemente se ordenarán incluyen:

• Bilirrubina en la sangre
• CBC
• Pruebas genéticas de mutación en el gen de la piruvato quinasa
• Análisis de sangre de haptoglobina
• Fragilidad osmótica
• Actividad piruvato quinasa
• Urobilinógeno en heces

Las personas con anemia grave pueden necesitar transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de glóbulos rojos. Pero esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos con un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una exanguinotransfusión. Este procedimiento implica extraer lentamente la sangre del bebé y reemplazarla con sangre o plasma fresco de un donante.

Alguien que se sometió a una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica en los intervalos recomendados. También deben recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre PKD:

• Organización Nacional para Trastornos de Enfermedades Raras - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

El resultado varía. Algunas personas tienen pocos o ningún síntoma. Otros tienen síntomas graves. El tratamiento generalmente puede hacer que los síntomas sean menos graves.

Los cálculos biliares son un problema común. Están hechos de demasiada bilirrubina, que se produce durante la anemia hemolítica. La enfermedad neumocócica grave es una posible complicación después de la esplenectomía.

Consulte a su proveedor si:

• Tiene ictericia o anemia.
• Tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos. La asesoría genética puede ayudarlo a saber qué probabilidades hay de que su hijo tenga PKD. También puede obtener información sobre las pruebas que detectan trastornos genéticos, como la PKD, para que pueda decidir si desea someterse a estas pruebas.

Deficiencia de PK; PKD

Brandow AM. Deficiencia de piruvato quinasa. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 490.1.

Gallagher PG. Anemias hemolíticas: membrana de los glóbulos rojos y defectos metabólicos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 152.