Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias) en las que se acumulan sustancias grasas llamadas lípidos en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Hay tres formas comunes de la enfermedad:

• Escribe un
• Tipo B
• Tipo C

Cada tipo involucra diferentes órganos. Puede involucrar o no el sistema nervioso y la respiración. Cada uno puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Los tipos A y B de NPD ocurren cuando las células del cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células del cuerpo.

Si falta ASM o no funciona correctamente, la esfingomielina se acumula dentro de las células. Esto mata las células y dificulta que los órganos funcionen correctamente.

El tipo A ocurre en todas las razas y etnias. Es más común en la población judía Ashkenazi (Europa del Este).

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto conduce a un exceso de colesterol en el hígado y el bazo y a un exceso de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo C1 es una variante del tipo C. Se trata de un defecto que interfiere con la forma en que el colesterol se mueve entre las células del cerebro. Este tipo solo se ha visto en personas francocanadienses en el condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Los síntomas varían. Otras condiciones de salud pueden causar síntomas similares. Las primeras etapas de la enfermedad pueden causar solo algunos síntomas. Es posible que una persona nunca presente todos los síntomas.

El tipo A generalmente comienza en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden incluir:

• Inflamación abdominal (área del vientre) dentro de los 3 a 6 meses
• Mancha rojo cereza en la parte posterior del ojo (en la retina)
• Dificultades de alimentación
• Pérdida de las habilidades motoras tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B suelen ser más leves. Ocurren al final de la niñez o en la adolescencia. Puede ocurrir hinchazón abdominal en niños pequeños. Casi no hay participación del cerebro y del sistema nervioso, como la pérdida de habilidades motoras. Algunos niños pueden tener infecciones respiratorias repetidas.

Los tipos C y C1 suelen afectar a niños en edad escolar. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier momento entre la primera infancia y la edad adulta. Los síntomas pueden incluir:

• Dificultad para mover las extremidades que pueden provocar una marcha inestable, torpeza, problemas para caminar
• Bazo agrandado
• Hígado agrandado
• Ictericia al (o poco después) del nacimiento
• Dificultades de aprendizaje y deterioro intelectual
• Convulsiones
• Habla arrastrada e irregular
• Pérdida repentina del tono muscular que puede provocar caídas.
• Temblores
• Problemas para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo.

Se puede realizar una prueba de sangre o de médula ósea para diagnosticar los tipos A y B. La prueba puede indicar quién tiene la enfermedad, pero no muestra si usted es portador. Se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar portadores de los tipos A y B.

Por lo general, se realiza una biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D. El médico observa cómo crecen, se mueven y almacenan el colesterol las células de la piel. También se pueden realizar pruebas de ADN para buscar los 2 genes que causan este tipo de enfermedad.

Otras pruebas pueden incluir:

• Aspiración de médula ósea
• Biopsia de hígado (generalmente no es necesaria)
• Examen de la vista con lámpara de hendidura
• Pruebas para verificar el nivel de MAPE
  

En este momento, no existe un tratamiento eficaz para el tipo A.

Los trasplantes de médula ósea se pueden probar para el tipo B. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, incluido el reemplazo de enzimas y la terapia génica.

Está disponible un nuevo medicamento llamado miglustat para los síntomas del sistema nervioso del tipo C.

El colesterol alto se puede controlar con una dieta o medicamentos saludables y bajos en colesterol. Sin embargo, la investigación no muestra que estos métodos impidan que la enfermedad empeore o cambien la forma en que las células descomponen el colesterol. Hay medicamentos disponibles para controlar o aliviar muchos síntomas, como la pérdida repentina del tono muscular y las convulsiones.

Estas organizaciones pueden brindar apoyo y más información sobre la enfermedad de Niemann-Pick:

• Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fundación Nacional de Enfermedad de Niemann-Pick - nnpdf.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

El NPD tipo A es una enfermedad grave. Por lo general, conduce a la muerte a los 2 o 3 años.

Las personas con el tipo B pueden vivir hasta la niñez tardía o la edad adulta.

Es posible que un niño que muestre signos del tipo C antes del 1 año no viva hasta la edad escolar. Aquellos que muestran síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta mediados o finales de la adolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 años.

Haga una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos. Se recomienda el asesoramiento y la detección genética.

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, que incluyen:

• Problemas de desarrollo
• Problemas de alimentación
• Poco aumento de peso

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores. Cada padre tiene 1 copia del gen anormal sin tener ningún signo de la enfermedad.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad y un 50% de posibilidades de que su hijo sea portador.

Las pruebas de detección de portadores solo son posibles si se identifica el defecto genético. Los defectos implicados en los tipos A y B han sido bien estudiados. Se encuentran disponibles pruebas de ADN para estas formas de Niemann-Pick.

Se han identificado defectos genéticos en el ADN de muchas personas con el tipo C. Puede ser posible diagnosticar a las personas que portan el gen anormal.

Algunos centros ofrecen pruebas para diagnosticar a un bebé que aún está en el útero.

NPD; Deficiencia de esfingomielinasa; Trastorno por almacenamiento de lípidos: enfermedad de Niemann-Pick; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - Niemann-Pick

• Células espumosas de Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defectos en el metabolismo de los lípidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Errores innatos del metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementos de genética médica y genómica de Emery. 16ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap.18.