Acondrogénesis

La acondrogénesis es un tipo raro de deficiencia de la hormona del crecimiento en el que existe un defecto en el desarrollo de los huesos y cartílagos.

La acondrogénesis se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos.

Se sabe que algunos tipos son recesivos, lo que significa que ambos padres portan el gen defectuoso. La probabilidad de que un niño posterior se vea afectado es del 25%.

Los síntomas pueden incluir:

• Tronco, brazos, piernas y cuello muy cortos
• La cabeza parece grande en relación con el tronco.
• Mandíbula inferior pequeña
• Pecho estrecho

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

No existe una terapia actual. Hable con su proveedor de atención médica sobre las decisiones de atención.

Es posible que desee buscar asesoramiento genético.

El resultado suele ser muy malo. Muchos bebés con acondrogénesis nacen muertos o mueren poco después del nacimiento debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Esta afección a menudo es fatal en la vida temprana.

Esta afección a menudo se diagnostica en el primer examen de un bebé.

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