Agammaglobulinemia

La agammaglobulinemia es un trastorno hereditario en el que una persona tiene niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunológico llamadas inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas son un tipo de anticuerpo. Los niveles bajos de estos anticuerpos aumentan las probabilidades de contraer infecciones.

Este es un trastorno poco común que afecta principalmente a los hombres. Es causada por un defecto genético que bloquea el crecimiento de células inmunes maduras normales llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas (si las hay) inmunoglobulinas. Las inmunoglobulinas desempeñan un papel importante en la respuesta inmunitaria, que protege contra enfermedades e infecciones.

Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez. Las infecciones comunes incluyen las que se deben a bacterias como Haemophilus influenzae, neumococossteotococos neumonia) y estafilococos. Los sitios comunes de infección incluyen:

• Tracto gastrointestinal
• Articulaciones
• Pulmones
• Piel
• Tracto respiratorio superior

La agammaglobulinemia se hereda, lo que significa que otras personas de su familia pueden tener la afección.

Los síntomas incluyen episodios frecuentes de:

• Bronquitis (infección de las vías respiratorias)
• Diarrea crónica
• Conjuntivitis (infección ocular)
• Otitis media (infección del oído medio)
• Neumonía (infección pulmonar)
• Sinusitis (infección de los senos nasales)
• Infecciones de la piel
• Infecciones del tracto respiratorio superior

Las infecciones suelen aparecer en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas incluyen:

• Bronquiectasia (una enfermedad en la que los pequeños sacos de aire de los pulmones se dañan y se agrandan)
• Asma sin causa conocida

El trastorno se confirma mediante análisis de sangre que miden los niveles de inmunoglobulinas.

Las pruebas incluyen:

• Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
• Inmunoelectroforesis - suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas: IgG, IgA, IgM (generalmente medidas por nefelometría)

El tratamiento implica tomar medidas para reducir el número y la gravedad de las infecciones. A menudo, se necesitan antibióticos para tratar infecciones bacterianas.

Las inmunoglobulinas se administran por vía intravenosa o por inyección para estimular el sistema inmunológico.

Se puede considerar un trasplante de médula ósea.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la agammaglobulinemia:

• Fundación de inmunodeficiencia - primaryimmune.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

El tratamiento con inmunoglobulinas ha mejorado enormemente la salud de quienes padecen este trastorno.

Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Los problemas de salud que pueden resultar incluyen:

• Artritis
• Enfermedad crónica de los senos nasales o pulmonar
• Eczema
• Síndromes de malabsorción intestinal

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si:

• Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
• Tiene antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y planea tener hijos. Pregúntele al proveedor sobre el asesoramiento genético.

Se debe ofrecer asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos por inmunodeficiencia.

Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; Inmunosupresión - agammaglobulinemia; Inmunodeprimido - agammaglobulinemia; Inmunosuprimidos - agammaglobulinemia

• Anticuerpos

Cunningham-Rundles C. Enfermedades por inmunodeficiencia primaria. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 236.

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