Ataxia - telangiectasia

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad infantil poco frecuente. Afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

La ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son vasos sanguíneos agrandados (capilares) justo debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como venas diminutas, rojas, en forma de araña.

La ataxia-telangiectasia se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres deben proporcionar una copia de un gen que no funciona para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad es el resultado de una mutación en el Cajero automático gene. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a controlar la velocidad a la que las células crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden provocar una muerte celular anormal en todo el cuerpo, incluida la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas se ven igualmente afectados.

Los síntomas incluyen:

• Disminución de la coordinación de los movimientos (ataxia) al final de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, inestabilidad.
• Disminución del desarrollo mental, se ralentiza o se detiene después de los 10 a 12 años
• Caminar retrasado
• Decoloración de las áreas de la piel expuestas a la luz solar.
• Decoloración de la piel (manchas de color café con leche)
• Vasos sanguíneos agrandados en la piel de la nariz, las orejas y el interior del codo y la rodilla.
• Vasos sanguíneos agrandados en el blanco de los ojos.
• Movimientos oculares espasmódicos o anormales (nistagmo) al final de la enfermedad
• Envejecimiento prematuro del cabello
• Convulsiones
• Sensibilidad a la radiación, incluidos los rayos X
• Infecciones respiratorias graves que siguen reapareciendo (recurrentes)

El médico realizará un examen físico. El examen puede mostrar signos de lo siguiente:

• Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
• Reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes
• Desarrollo físico y sexual retrasado o ausente
• Falta de crecimiento
• Cara con forma de máscara
• Múltiples cambios en el color y la textura de la piel.

Las posibles pruebas incluyen:

• alfafetoproteína
• Detección de células B y T
• Antígeno carcinoembrionario
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
• Prueba de tolerancia a la glucosa
• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Radiografías para ver el tamaño del timo.

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento está dirigido a síntomas específicos.

Proyecto Infantil Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Fundación Nacional de Ataxia (NAF): ataxia.org

La muerte prematura es común, pero la esperanza de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben recibir radioterapia y no deben realizarse radiografías innecesarias.

Las complicaciones pueden incluir:

• Cáncer, como linfoma
• Diabetes
• Cifosis
• Trastorno progresivo del movimiento que conduce al uso de silla de ruedas.
• Escoliosis
• Infecciones pulmonares graves y recurrentes

Llame a su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Las parejas con antecedentes familiares de esta afección que estén considerando un embarazo pueden considerar la asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un riesgo levemente mayor de cáncer. Deberían recibir asesoramiento genético y un mayor número de exámenes de detección de cáncer.

Síndrome de Louis-Bar

• Anticuerpos
• Telangiectasia

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