Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno poco común que está presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una mancha de nacimiento de color vino de Oporto (generalmente en la cara) y puede tener problemas del sistema nervioso.

En muchas personas, la causa de Sturge-Weber se debe a una mutación del GNAQ gene. Este gen afecta a los vasos sanguíneos pequeños llamados capilares. Los problemas en los capilares hacen que se formen las manchas de vino de Oporto.

No se cree que Sturge-Weber se transmita (herede) de padres a hijos.

Los síntomas de SWS incluyen:

• Mancha de vino de Oporto (más común en la parte superior de la cara y el párpado que en el resto del cuerpo)
• Convulsiones
• Dolor de cabeza
• Parálisis o debilidad en un lado
• Dificultades de aprendizaje
• Glaucoma (presión de líquido muy alta en el ojo)
• Tiroides baja (hipotiroidismo)

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Las pruebas pueden incluir:

• Tomografía computarizada
• resonancia magnética
• Rayos X

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
• Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
• Terapia con láser para las manchas en vino de Oporto
• Fisioterapia para la parálisis o la debilidad.
• Posible cirugía cerebral para prevenir convulsiones

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre SWS:

• La Fundación Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

El SWS generalmente no pone en peligro la vida. La afección necesita un seguimiento regular de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona deberá visitar a un oculista (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También necesitarán ver a un neurólogo para tratar las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo.
• Crecimiento continuo de la mancha de vino de Oporto
• Retrasos del desarrollo
• Problemas emocionales y de comportamiento.
• Glaucoma, que puede provocar ceguera.
• Parálisis
• Convulsiones

El médico debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluida una mancha de vino de Oporto. Las convulsiones, los problemas de visión, la parálisis y los cambios en el estado de alerta o mental pueden significar que las cubiertas del cerebro están involucradas. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

No hay ninguna forma de prevención conocida.

Angiomatosis encefalotrigeminal; SWS

• Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies
• Síndrome de Sturge-Weber - piernas
• Mancha de vino de Oporto en la cara de un niño

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