Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones que se transmiten de padres a hijos. El síndrome involucra sordera y piel, cabello y color de ojos pálidos.

El síndrome de Waardenburg se hereda con mayor frecuencia como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen defectuoso para que un niño se vea afectado.

Hay cuatro tipos principales de síndrome de Waardenburg. Los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más raros.

Los múltiples tipos de este síndrome son el resultado de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen un padre con la enfermedad, pero los síntomas en el padre pueden ser bastante diferentes a los del niño.

Los síntomas pueden incluir:

• Labio leporino (raro)
• Estreñimiento
• Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
• Ojos de un azul muy pálido o colores de ojos que no coinciden (heterocromía)
• Piel, cabello y ojos de color pálido (albinismo parcial)
• Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.
• Posible leve disminución de la función intelectual
• Ojos muy abiertos (en tipo I)
• Mancha blanca de cabello o encanecimiento temprano del cabello

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas en los brazos o los intestinos.

Las pruebas pueden incluir:

• Audiometría
• Tiempo de tránsito intestinal
• Biopsia de colon
• Prueba genética

No existe un tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. Se prescriben dietas y medicamentos especiales para mantener la evacuación intestinal a aquellas personas que tienen estreñimiento. La audición debe controlarse de cerca.

Una vez que se corrigen los problemas de audición, la mayoría de las personas con este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellos con formas más raras del síndrome pueden tener otras complicaciones.

Las complicaciones pueden incluir:

• Estreñimiento lo suficientemente severo como para requerir la extirpación de parte del intestino grueso
• Pérdida de la audición
• Problemas de autoestima u otros problemas relacionados con la apariencia.
• Funcionamiento intelectual levemente disminuido (posible, inusual)

La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Llame a su proveedor de atención médica para una prueba de audición si usted o su hijo tienen sordera o disminución de la audición.

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

• Puente nasal ancho
• Sentido de la audición

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