Síndrome de carcinoma nevoide de células basales

El síndrome del carcinoma nevoide de células basales es un grupo de defectos que se transmiten de padres a hijos. El trastorno afecta la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, los sistemas urinario y reproductivo y los huesos.

Provoca una apariencia facial inusual y un mayor riesgo de cáncer de piel y tumores no cancerosos.

El síndrome del nevo del carcinoma nevoide de células basales es una afección genética poco común. El gen principal relacionado con el síndrome se conoce como PTCH ("parcheado"). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta condición.

Las anomalías en estos genes se transmiten con mayor frecuencia de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si alguno de los padres le transmite el gen. También es posible desarrollar este defecto genético sin antecedentes familiares.

Los principales síntomas de este trastorno son:

• Un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células basales que se desarrolla alrededor de la pubertad.
• Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico kerotoquístico que también se desarrolla durante la pubertad.

Otros síntomas incluyen:

• Nariz ancha
• Paladar hendido
• Ceja gruesa y protuberante
• Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
• Ojos abiertos
• Picaduras en palmas y plantas

La afección puede afectar el sistema nervioso y provocar:

• Problemas de los ojos
• Sordera
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Tumores del cerebro

La afección también conduce a defectos óseos, que incluyen:

• Curvatura de la espalda (escoliosis)
• Curvatura severa de la espalda (cifosis)
• Costillas anormales

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres de piel de células basales.

Las pruebas pueden revelar:

• Tumores cerebrales
• Quistes en la mandíbula, que pueden provocar un desarrollo anormal de los dientes o fracturas de la mandíbula.
• Defectos en la parte coloreada (iris) o el cristalino del ojo
• Inflamación de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Anomalías en las costillas

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Ecocardiograma del corazón.
• Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
• Resonancia magnética del cerebro
• Biopsia de piel de tumores
• Radiografías de huesos, dientes y cráneo.
• Ecografía para detectar tumores de ovario

Es importante que un médico de la piel (dermatólogo) lo examine con frecuencia, de modo que los cánceres de piel puedan tratarse mientras aún son pequeños.

Las personas con este trastorno también pueden ser atendidas y tratadas por otros especialistas, según la parte del cuerpo afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopédico puede ayudar a tratar problemas óseos.

El seguimiento frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen resultado.

Las personas con esta afección pueden desarrollar:

• Ceguera
• Tumor cerebral
• Sordera
• Fracturas
• Tumores de ovario
• Fibromas cardiacos
• Daño cutáneo y cicatrices graves debido a cánceres de piel.

Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:

• Usted o cualquier miembro de su familia padece el síndrome de carcinoma nevoide de células basales, especialmente si planea tener un hijo.
• Tiene un hijo que tiene síntomas de este trastorno.

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían considerar el asesoramiento genético antes de quedar embarazadas.

Mantenerse alejado del sol y usar protector solar puede ayudar a prevenir nuevos cánceres de piel de células basales.

Evite la radiación como los rayos X. Las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación. La exposición a la radiación puede provocar cánceres de piel.

Síndrome de NBCC; Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome de nevo de células basales (BCNS); Cáncer de células basales - síndrome de carcinoma nevoide de células basales

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