Epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor. Se transmite de padres a hijos.

Hay cuatro tipos principales de EB. Ellos son:

• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Epidermólisis ampollosa simple
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosomal
• Epidermólisis ampollosa de la unión

Otro tipo raro de EB se llama epidermólisis ampollosa adquirida. Esta forma se desarrolla después del nacimiento. Es un trastorno autoinmune, lo que significa que el cuerpo se ataca a sí mismo.

La EB puede variar de leve a mortal. La forma menor provoca la formación de ampollas en la piel. La forma fatal afecta a otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienzan al nacer o poco después. Puede ser difícil identificar el tipo exacto de EB que tiene una persona, aunque ahora hay marcadores genéticos específicos disponibles para la mayoría.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo. El riesgo es mayor si uno de los padres tiene esta afección.

Dependiendo de la forma de EB, los síntomas pueden incluir:

• Alopecia (caída del cabello)
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz
• Ampollas en o alrededor de la boca y la garganta, que causan problemas para comer o dificultad para tragar
• Ampollas en la piel como resultado de lesiones leves o cambios de temperatura, especialmente en los pies.
• Ampollas que están presentes al nacer
• Problemas dentales como caries
• Llanto ronco, tos u otros problemas respiratorios
• Pequeñas protuberancias blancas en la piel previamente lesionada
• Pérdida de uñas o uñas deformadas

Su proveedor de atención médica examinará su piel para diagnosticar la EB.

Las pruebas que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

• Prueba genética
• Biopsia de piel
• Pruebas especiales de muestras de piel al microscopio.

Se pueden usar pruebas cutáneas para identificar la forma de EB.

Otras pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Análisis de sangre para detectar anemia
• Cultivo para detectar infección bacteriana si las heridas cicatrizan mal
• Endoscopia alta o una serie GI superior si los síntomas incluyen problemas para tragar

La tasa de crecimiento se controlará con frecuencia para un bebé que tenga o pueda tener EB.

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y evitar complicaciones. Otro tratamiento dependerá de la gravedad de la afección.

CUIDADOS EN EL HOGAR

Siga estas pautas en casa:

• Cuida bien tu piel para prevenir infecciones.
• Siga los consejos de su proveedor si las áreas con ampollas se vuelven costrosas o crudas. Es posible que necesite una terapia de hidromasaje regular y aplicar ungüentos antibióticos en áreas similares a heridas. Su proveedor le informará si necesita un vendaje o apósito y, de ser así, qué tipo usar.
• Es posible que deba usar medicamentos esteroides orales durante períodos cortos de tiempo si tiene problemas para tragar. También es posible que deba tomar medicamentos si tiene una infección por cándida (levadura) en la boca o la garganta.
• Cuide bien su salud bucal y hágase chequeos dentales regulares. Es mejor consultar a un dentista que tenga experiencia en el tratamiento de personas con EB.
• Consuma una dieta saludable. Cuando tiene muchas lesiones en la piel, es posible que necesite calorías y proteínas adicionales para ayudar a que su piel sane. Elija alimentos blandos y evite las nueces, las patatas fritas y otros alimentos crujientes si tiene llagas en la boca. Un nutricionista puede ayudarlo con su dieta.
• Haga ejercicios que le enseñe un fisioterapeuta para mantener la movilidad de sus articulaciones y músculos.

CIRUGÍA

La cirugía para tratar esta afección puede incluir:

• Injertos de piel en lugares donde las llagas son profundas
• Dilatación (ensanchamiento) del esófago si hay un estrechamiento
• Reparación de deformidades en las manos
• Extirpación de cualquier carcinoma de células escamosas (un tipo de cáncer de piel) que se desarrolle

OTROS TRATAMIENTOS

Otros tratamientos para esta afección pueden incluir:

• Se pueden usar medicamentos que inhiben el sistema inmunológico para la forma autoinmune de esta afección.
• Se están estudiando la terapia de proteínas y genes y el uso del fármaco interferón.

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad.

La infección de las áreas con ampollas es común.

Las formas leves de EB mejoran con la edad. Las formas muy graves de EB tienen una tasa de mortalidad muy alta.

En las formas graves, las cicatrices después de la formación de ampollas pueden causar:

• Deformidades por contracturas (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas) y otras deformidades
• Problemas para tragar si la boca y el esófago están afectados.
• Dedos de manos y pies fusionados
• Movilidad limitada por cicatrices

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Anemia
• Reducción de la vida útil de las formas graves de la enfermedad.
• Estrechamiento esofágico
• Problemas oculares, incluida la ceguera.
• Infección, incluida la sepsis (infección en la sangre o los tejidos)
• Pérdida de función en manos y pies.
• Distrofia muscular
• Enfermedad periodontal
• Desnutrición severa causada por dificultad para alimentarse, lo que lleva a retraso en el crecimiento.
• Cáncer de piel de células escamosas

Si su bebé tiene ampollas poco después del nacimiento, llame a su proveedor. Si tiene antecedentes familiares de EB y planea tener hijos, es posible que desee recibir asesoramiento genético.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

Durante el embarazo, se puede usar una prueba llamada muestra de vellosidades coriónicas para examinar al bebé. Para las parejas con alto riesgo de tener un hijo con EB, la prueba se puede realizar desde la semana 8 a la 10 de embarazo. Habla con tu proveedor.

Para evitar daños en la piel y ampollas, use almohadillas alrededor de las áreas propensas a lesiones, como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Evite los deportes de contacto.

Si tiene EB adquirida y toma esteroides durante más de 1 mes, es posible que necesite suplementos de calcio y vitamina D. Estos suplementos pueden ayudar a prevenir la osteoporosis (adelgazamiento de los huesos).

EB; Epidermólisis ampollosa de la unión; Epidermólisis ampollosa distrófica; Epidermólisis ampollosa hemidesmosomal; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólisis ampollosa simple

• Epidermólisis ampollosa, distrófica dominante
• Epidermólisis ampollosa distrófica

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