Albinismo

El albinismo es un defecto de la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

El albinismo ocurre cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo no pueda producir o distribuir melanina.

Estos defectos pueden transmitirse (heredarse) de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se llama albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el cabello, la piel y el iris de color blanco o rosado. También tienen problemas de visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta solo a los ojos. El color de la piel y los ojos de la persona suele estar en el rango normal. Sin embargo, un examen de la vista mostrará que no hay coloración en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, así como con enfermedades pulmonares, renales e intestinales.

Una persona con albinismo puede tener uno de estos síntomas:

• Sin color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Manchas en las que falta el color de la piel

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos cruzados
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos rápidos de los ojos
• Problemas de visión o ceguera funcional

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Estas pruebas son útiles si tiene antecedentes familiares de albinismo. También es útil para ciertos grupos de personas que se sabe que contraen la enfermedad.

Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección según la apariencia de su piel, cabello y ojos. Un oculista llamado oftalmólogo puede realizar un electrorretinograma. Esta es una prueba que puede revelar problemas de visión relacionados con el albinismo. Una prueba llamada prueba de potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas.Dependerá de la gravedad del trastorno.

El tratamiento consiste en proteger la piel y los ojos del sol. Para hacer esto:

• Reduzca el riesgo de quemaduras solares evitando el sol, usando protector solar y cubriéndose completamente con ropa cuando se exponga al sol.
• Use protector solar con un factor de protección solar alto (FPS).
• Use anteojos de sol (con protección UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

A menudo se recetan anteojos para corregir los problemas de visión y la posición de los ojos. A veces se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir los movimientos oculares anormales.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:

• Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

El albinismo no suele afectar la esperanza de vida. Sin embargo, el SPH puede acortar la vida útil de una persona debido a una enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden tener limitaciones en sus actividades porque no pueden tolerar el sol.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Disminución de la visión, ceguera.
• Cáncer de piel

Llame a su proveedor si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que le causan malestar. También llame si nota algún cambio en la piel que pueda ser un signo temprano de cáncer de piel.

Debido a que el albinismo se hereda, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o coloración muy clara deben considerar el asesoramiento genético.

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular

• Melanina

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