Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es una enfermedad genética en la que las uniones entre los huesos del cráneo se cierran antes de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y los pies.

El síndrome de Apert se puede transmitir de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que un niño tenga la afección.

Algunos casos pueden ocurrir sin antecedentes familiares conocidos.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el FGFR2 gene. Este defecto genético hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado pronto. Esta condición se llama craneosinostosis.

Los síntomas incluyen:

• Cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por surcos a lo largo de las suturas (craneosinostosis)
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión o membranas severas del segundo, tercer y cuarto dedos, a menudo llamadas "manos de manopla"
• Pérdida de la audición
• Punto blando grande o de cierre tardío en el cráneo de un bebé
• Posible desarrollo intelectual lento (varía de persona a persona)
• Ojos prominentes o saltones
• Severo subdesarrollo de la mitad de la cara.
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
• Baja estatura
• Membranas o fusión de los dedos de los pies

Varios otros síndromes pueden provocar una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen las características graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en hoja de trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

El médico realizará un examen físico. Se realizarán radiografías de mano, pie y cráneo. Siempre deben realizarse pruebas de audición.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, así como para la fusión de los dedos de las manos y los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Se debe consultar a un especialista en audición si hay problemas de audición.

Asociación Craniofacial de Niños: ccakids.org

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares de síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.

La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea quedar embarazada. Su proveedor puede hacerle pruebas a su bebé para detectar esta enfermedad durante el embarazo.

Acrocefalosindactilia

• Sindactilia

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