Disostosis cleidocraneal

La disostosis cleidocraneal es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el área del cráneo y el cuello (clavícula).

La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal. Se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que solo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para poder heredar la enfermedad.

La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento. La condición afecta a niñas y niños por igual.

Las personas con disostosis cleidocraneal tienen un área de la mandíbula y la frente que sobresale. La mitad de su nariz (puente nasal) es ancha.

Las clavículas pueden faltar o estar anormalmente desarrolladas. Esto empuja los hombros juntos frente al cuerpo.

Los dientes de leche no se caen en el momento esperado. Los dientes adultos pueden desarrollarse más tarde de lo normal y crecer un juego adicional de dientes adultos. Esto hace que los dientes se tuerzan.

El nivel de inteligencia suele ser normal.

Otros síntomas incluyen:

• Habilidad de tocar los hombros juntos frente al cuerpo.
• Cierre tardío de las fontanelas ("puntos blandos")
• Articulaciones flojas
• Frente prominente (protuberancia frontal)
• Antebrazos cortos
• Dedos cortos
• Baja estatura
• Mayor riesgo de tener pie plano, curvatura anormal de la columna (escoliosis) y deformidades de la rodilla
• Alto riesgo de pérdida auditiva debido a infecciones.
• Mayor riesgo de fractura debido a la disminución de la densidad ósea.

El proveedor de atención médica tomará su historial familiar. El proveedor realizará un examen físico y puede realizar una serie de radiografías para verificar:

• Sotobosque de la clavícula
• Sotobosque del omóplato
• Falta de cierre del área en la parte frontal del hueso de la pelvis

No existe un tratamiento específico para él y el manejo depende de los síntomas de cada persona. La mayoría de las personas con la enfermedad necesitan:

• Cuidado dental regular
• Casco para proteger los huesos del cráneo hasta que se cierren
• Tubos para los oídos para infecciones frecuentes del oído
• Cirugía para corregir cualquier anomalía ósea.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con disostosis cleidocraneal y sus familias en:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: Asociación Nacional Craneofacial - www.faces-cranio.org/
• Asociación Craniofacial de Niños - ccakids.org/

En la mayoría de los casos, los síntomas óseos causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Las complicaciones incluyen problemas dentales y dislocaciones del hombro.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene:

• Antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y planea tener un hijo.
• Niño con síntomas similares.

La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal planea tener hijos. La enfermedad se puede diagnosticar durante el embarazo.

Displasia cleidocraneal; Displasia dentoósea; Síndrome de Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocraneal; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Trastornos que involucran factores de transcripción. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 718.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos musculoesqueléticos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 28.

Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. Displasia cleidocraneal. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Actualizado el 19 de agosto de 2020. Consultado el 25 de agosto de 2020.

Sitio web del Instituto Nacional de Salud. Referencia casera de la genética. Displasia cleidocraneal. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Actualizado el 7 de enero de 2020. Consultado el 21 de enero de 2020.