Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita). Afecta a muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección sienten hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen un tono muscular deficiente, una capacidad mental reducida y órganos sexuales subdesarrollados.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, los padres transmiten una copia de este cromosoma. El defecto puede ocurrir de dos formas:

• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15
• Hay defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Estos cambios genéticos ocurren al azar. Las personas que tienen este síndrome generalmente no tienen antecedentes familiares de la afección.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos
• Los bebés varones pueden tener testículos no descendidos

Otros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para alimentarse durante la infancia, con poco aumento de peso.
• Ojos almendrados
• Retraso en el desarrollo motor
• Cabeza estrecha en las sienes.
• Aumento de peso rápido
• Baja estatura
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.

Los niños tienen un deseo intenso de comida. Harán casi cualquier cosa para conseguir comida, incluido el acaparamiento. Esto puede resultar en un rápido aumento de peso y obesidad mórbida. La obesidad mórbida puede provocar:

• Diabetes tipo 2
• Alta presión sanguínea
• Problemas articulares y pulmonares

Las pruebas genéticas están disponibles para evaluar a los niños en busca del síndrome de Prader-Willi.

A medida que el niño crece, las pruebas de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, como:

• Tolerancia anormal a la glucosa
• Alto nivel de insulina en sangre.
• Nivel bajo de oxígeno en sangre.

Es posible que los niños con este síndrome no respondan al factor liberador de hormona luteinizante. Esta es una señal de que sus órganos sexuales no producen hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca del lado derecho y problemas de rodilla y cadera.

La obesidad es la mayor amenaza para la salud. Limitar las calorías controlará el aumento de peso. También es importante controlar el entorno del niño para evitar el acceso a los alimentos. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, porque el niño intentará conseguir comida siempre que sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con síndrome de Prader-Willi a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Eso puede ayudar:

• Desarrolla fuerza y ​​agilidad
• Mejorar la altura
• Aumenta la masa muscular y disminuye la grasa corporal.
• Mejora la distribución del peso.
• Aumentar la resistencia
• Aumentar la densidad ósea

La terapia con hormona del crecimiento puede provocar apnea del sueño. Un niño que recibe terapia hormonal debe ser monitoreado para detectar apnea del sueño.

Los niveles bajos de hormonas sexuales pueden corregirse en la pubertad con reemplazo hormonal.

El asesoramiento sobre salud mental y comportamiento también es importante. Esto puede ayudar con problemas comunes como pellizcarse la piel y comportamientos compulsivos. A veces, es posible que se necesiten medicamentos.

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:

• Asociación del síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundación para la Investigación Prader-Willi - www.fpwr.org

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de coeficiente intelectual. El niño también necesitará terapia del habla, física y ocupacional lo antes posible. Controlar el peso permitirá una vida mucho más cómoda y saludable.

Las complicaciones de Prader-Willi pueden incluir:

• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca del lado derecho
• Problemas de huesos (ortopédicos)

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta afección. El trastorno se sospecha con frecuencia al nacer.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Crecimiento normal y aberrante en niños. En Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Libro de texto de Williams de endocrinología. 14ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinología pediátrica. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli y Davis. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Enfermedades genéticas y pediátricas. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patología básica de Robbins. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 7.