Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog es una enfermedad muy rara que afecta la altura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Puede transmitirse de padres a hijos (hereditario).

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético relacionado con el cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Los síntomas de esta afección incluyen:

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto
• Madurez sexual retrasada
• Dientes retrasados
• Inclinación palpebral hacia abajo a los ojos (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde el ángulo externo hacia el interno del ojo)
• Rayita con "pico de viuda"
• Pecho ligeramente hundido
• Problemas mentales leves a moderados.
• Estatura baja de leve a moderada que puede no ser obvia hasta que el niño tenga entre 1 y 3 años
• Sección media de la cara mal desarrollada
• Cara redondeada
• El escroto rodea el pene (escroto tipo chal)
• Dedos de manos y pies cortos con membranas suaves
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y quinto dedo curvado
• Nariz pequeña con fosas nasales inclinadas hacia adelante
• Testículos que no han bajado (no descendidos)
• La parte superior de la oreja se dobla ligeramente
• Ranura ancha sobre el labio superior, pliegue debajo del labio inferior
• Ojos muy abiertos con párpados caídos.

Estas pruebas se pueden realizar:

• Pruebas genéticas para mutaciones en el FGD1 gene
• Rayos X

Se puede mover los dientes para tratar algunos de los rasgos faciales anormales que puede tener una persona con síndrome de Aarskog.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Aarskog:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Algunas personas pueden tener cierta lentitud mental, pero los niños con esta afección suelen tener buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas de fertilidad.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Cambios en el cerebro
• Dificultad para crecer en el primer año de vida.
• Dientes mal alineados
• Convulsiones
• Testículos no descendidos

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene retraso en el crecimiento o si nota algún síntoma del síndrome de Aarskog. Busque asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares del síndrome de Aarskog. Comuníquese con un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden tener el síndrome de Aarskog.

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para personas con antecedentes familiares de la afección o una mutación conocida del gen que la causa.

Enfermedad de Aarskog; Síndrome de Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• La cara
• Tórax en embudo

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