Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita) que hace que muchas partes del cuerpo se desarrollen de manera anormal. En algunos casos, se transmite de padres a hijos (hereditario).

El síndrome de Noonan está relacionado con defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y el desarrollo se vuelven hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen que no funciona para que el niño tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no se hereden.

Los síntomas incluyen:

• Pubertad retrasada
• Ojos inclinados hacia abajo o bien separados
• Pérdida auditiva (varía)
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
• Párpados caídos (ptosis)
• Baja estatura
• Pene pequeño
• Testículos no descendidos
• Forma inusual del pecho (con mayor frecuencia un pecho hundido llamado pectus excavatum)
• Cuello palmeado y de apariencia corta

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tuvo desde que nació. Estos pueden incluir estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Las pruebas dependen de los síntomas, pero pueden incluir:

• Recuento de plaquetas
• Prueba del factor de coagulación sanguínea
• ECG, radiografía de tórax o ecocardiograma
• Pruebas de audición
• Niveles de hormona del crecimiento

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

No existe un tratamiento específico. Su proveedor le sugerirá un tratamiento para aliviar o controlar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito para tratar la estatura baja en algunas personas con síndrome de Noonan.

La Fundación del Síndrome de Noonan es un lugar donde las personas que padecen esta afección pueden encontrar información y recursos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado anormal o hematomas
• Acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo (linfedema, higroma quístico)
• Fracaso para prosperar en los bebés
• Leucemia y otros cánceres.
• Baja autoestima
• Infertilidad en hombres si ambos testículos no han descendido
• Problemas con la estructura del corazón.
• Baja estatura
• Problemas sociales debido a síntomas físicos.

Esta afección se puede encontrar durante los primeros exámenes infantiles. A menudo se necesita un genetista para diagnosticar el síndrome de Noonan.

Las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Noonan pueden considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético antes de tener hijos.

• Tórax en embudo

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