Progeria

La progeria es una condición genética poco común que produce un envejecimiento rápido en los niños.

La progeria es una condición poco común. Es notable porque sus síntomas se parecen mucho al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. Rara vez se ve en más de un niño en una familia.

Los síntomas incluyen:

• Fallo de crecimiento durante el primer año de vida.
• Rostro estrecho, encogido o arrugado
• Calvicie
• Pérdida de cejas y pestañas.
• Baja estatura
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• Punto blando abierto (fontanela)
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, escamosa y fina
• Rango de movimiento limitado
• Dientes: formación retrasada o ausente

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina
• Cambios en la piel similares a los observados en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y endurecido)
• Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa progeria.

No existe un tratamiento específico para la progeria. Se pueden usar aspirina y estatinas para proteger contra un ataque cardíaco o un derrame cerebral.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

La progeria causa la muerte prematura. La mayoría de las personas con la afección solo viven hasta la adolescencia (esperanza de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunos pueden vivir hasta los 20 años. La causa de la muerte suele estar relacionada con el corazón o con un derrame cerebral.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ataque cardíaco (infarto de miocardio)
• Carrera

Llame a su proveedor si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; HGPS

• Bloqueo de la arteria coronaria

Gordon LB. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (progeria). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Actualizado el 17 de enero de 2019. Consultado el 31 de julio de 2019.