Síndrome de Aase

El síndrome de Aase es un trastorno poco común que involucra anemia y ciertas deformidades articulares y esqueléticas.

Muchos casos de síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios.Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para producir proteínas correctamente (los genes producen proteínas ribosómicas).

Esta condición es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos condiciones no deben separarse. En algunas personas con anemia de Diamond-Blackfan se encuentra una pieza faltante en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por un desarrollo deficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Los síntomas pueden incluir:

• Nudillos ausentes o pequeños
• Paladar hendido
• Orejas deformadas
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento.
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares con triple articulación

El médico realizará un examen físico. Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Ecocardiograma
• Rayos X

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

También se ha utilizado un esteroide llamado prednisona para tratar la anemia asociada con el síndrome de Aase. Sin embargo, solo debe usarse después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Puede ser necesario un trasplante de médula ósea si falla otro tratamiento.

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:

• Fatiga
• Disminución de oxígeno en sangre.
• Debilidad

Los problemas cardíacos pueden provocar una variedad de complicaciones, según el defecto específico.

Los casos graves de síndrome de Aase se han asociado con muerte fetal o muerte prematura.

Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica: pulgares trifalángicos, tipo Aase-Smith; Diamond-Blackfan con AS-II

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