Síndrome X frágil

El síndrome de X frágil es una condición genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en los niños.

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código genético se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones, más probable es que ocurra la afección.

La FMR1 El gen produce una proteína necesaria para que su cerebro funcione correctamente. Un defecto en el gen hace que su cuerpo produzca muy poca proteína o ninguna.

Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados, pero debido a que los niños solo tienen un cromosoma X, es probable que una única expansión X frágil los afecte de manera más grave. Puede tener el síndrome de X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares de síndrome de X frágil, problemas de desarrollo o discapacidad intelectual.

Los problemas de conducta asociados con el síndrome de X frágil incluyen:

• Desorden del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o girar
• Aletear o morder las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden incluir:

• Pie plano
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño de cuerpo grande
• Frente u orejas grandes con mandíbula prominente
• Cara larga
• Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes al nacer, mientras que otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.

Los miembros de la familia que tienen menos repeticiones en el FMR1 El gen puede no tener discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto hombres como mujeres pueden tener problemas de temblores y mala coordinación.

Hay muy pocos signos externos del síndrome de X frágil en los bebés. Algunas cosas que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:

• Gran circunferencia de la cabeza en bebés
• Discapacidad intelectual
• Testículos grandes después del inicio de la pubertad.
• Sutiles diferencias en los rasgos faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar esta enfermedad.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de X frágil. En cambio, se han desarrollado capacitación y educación para ayudar a los niños afectados a funcionar al más alto nivel posible. Se están realizando ensayos clínicos (www.clinicaltrials.gov/) y se están analizando varios medicamentos posibles para tratar el síndrome de X frágil.

Fundación Nacional X Frágil: fragilex.org/

El pronóstico de la persona depende de la cantidad de discapacidad intelectual.

Las complicaciones varían según el tipo y la gravedad de los síntomas. Pueden incluir:

• Infecciones de oído recurrentes en niños
• Trastorno convulsivo

El síndrome de X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños con síndrome de X frágil tienen estas afecciones.

La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares de este síndrome y planea quedar embarazada.

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

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